Сопутствующие признаки

У пациентов с нарколепсией с катаплексией часто отмечаются паралич сна, гипнагогические галлюцинации, прерывистый ночной сон. Однако эти симптомы иногда возникают и у здоровых людей и у пациентов с другими нарушениями сна. Гипнагогические галлюцинации – яркие перцептивные образы, обычно возникающие в начале сна, часто с реалистическим восприятием присутствия кого-либо или чего-либо, и включающие визуальные, тактильные, кинетические и слуховые феномены. Сопутствующим эффектом часто бывает страх или ужас. Паралич сна – преходящая генерализованная неспособность двигаться или говорить во время перехода между сном и бодрствованием. Пациент обычно восстанавливает мышечный контроль в пределах нескольких минут. Паралич сна – пугающий опыт, особенно при первоначальном возникновении, и часто сопровождается ощущением неспособности дышать. У 40-80% нарколептических пациентов наблюдаются параличи сна и гипнагогические галлюцинации. Ночной прерывистый сон наблюдается приблизительно у 50% нарколептиков и даже может быть жалобой, с которой они обращаются. Часто он существенно выводит из строя и может усугублять все другие симптомы. Пациенты с нарколепсией могут сообщать о провалах в памяти, птозе, нечётком зрении и диплопии, большей частью связанных с сонливостью. Нарушение поведения в быстром сне (НПБС) также возникает у пациентов с нарколепсией с катаплексией с большей частотой. Оно может быть как изолированной полисомнографической находкой (субклиническое НПБС), так и клинически значимой жалобой, которая может потребовать специфического лечения. Нарколепсия с катаплексией часто сочетается с повышенным ИМТ и, реже, с ожирением, особенно если не лечится. Такое повышение ИМТ предрасполагает пациента к развитию ОАС.

Полисомнографические и иные объективные результаты обследования

Нарколепсию с катаплексией можно диагностировать исключительно по клиническим признакам, но полезно проведение других тестов для подтверждения диагноза. Чаще всего для оценки тяжести сонливости и диагностики других нарушений сна рекомендуется ночная полисомнография с последующим МТЛС. Во время ночной полисомнографии обычно выявляется короткая латентность сна – меньше 10 минут, и короткая латентность стадии быстрого сна. Продолжительность первой стадии сна и количество пробуждений могут быть повышены. МТЛС демонстрирует среднюю латентность менее восьми минут, обычно меньше пяти минут, и два или более ПБСНС. Приблизительно у 15% пациентов с нарколепсией с катаплексией, особенно у пациентов старше 36 лет, могут быть нормальные или пограничные результаты МТЛС. HLA-типирование почти всегда выявляет наличие HLA DQB1*0602 (и DR2 или DRB1*1501 у европеоидов и азиатов), но это не является отличительным признаком нарколепсии. Типирование больше применимо для исключения диагноза нарколепсии с катаплексией в отдельных случаях. Измерение уровней гипокретина-1 в спинномозговой жидкости высокоспецифично и чувствительно в диагностике нарколепсии с катаплексией. Приблизительно у 90% пациентов с нарколепсий с катаплексией обнаруживаются значения ниже 110 пг/мл (30% от среднего контрольного значения), хотя наборы по определению гипокретина в спинномозговой жидкости пока не стандартизированы для всех лабораторий. Низкие значения гипокретина в спинномозговой жидкости иногда наблюдаются у тяжелобольных пациентов с другими заболеваниями и должны интерпретироваться с учётом клинического контекста.

Клинические и патофизиологические подтипы

В целом у ближайших родственников развитие нарколепсии с катаплексией наблюдается только в 1-2% случаев, но в отдельных семьях нарколепсией с катаплексией страдают более двух членов.

Дифференциальная диагностика

• Нарколепсия с катаплексией дифференцируется от нарколепсии без катаплексии по наличию установленной катаплексии.
• При идиопатической гиперсомнии отсутствует катаплексия и два или более ПБСНС при МТЛС.
• Возвратная гиперсомния может вызывать избыточную сонливость, но между эпизодами пациенты спят нормально.
• Катаплексию следует дифференцировать от гипотензии, транзиторных ишемических атак, дроп-атак, акинетических судорог, нервномышечных расстройств, вестибулярных расстройств, психологических и психиатрических расстройств и паралича сна.
• Избыточная дневная сонливость может быть результатом ОАС, синдрома периодических движений конечностей, нарушения сна, обусловленного внешним окружением, или поведенческого синдрома недостаточного сна.
• Псевдонарколепсия и псевдокатаплексия – эквиваленты конверсионного расстройства.

Педиатрия

Дневная сонливость при нарколепсии может проявляться засыпанием в школе или возобновлением периодов дневного сна. Нарколепсия у детей также может манифестировать поведенческими проблемами, снижением активности, невнимательностью, отсутствием энергии или бессонницей. У детей с этим заболеванием ошибочно могут диагностироваться синдром дефицита внимания и гиперактивности, шизофрения или депрессия. Эпизоды катаплексии ошибочно могут диагностироваться как судороги. Наличие паралича сна или гипнагогических галлюцинаций может быть трудно подтвердить, в зависимости от вербальных способностей ребёнка. Нарколепсия с катаплексией чрезвычайно редко встречается в возрасте до четырёх лет. 

Диагностические критерии нарколепсии без катаплексии

1. Пациент предъявляет жалобу на избыточную дневную сонливость, возникающую почти ежедневно на протяжении по меньшей мере трёх месяцев.
2. Типичная катаплексия отсутствует, хотя может сообщаться о сомнительных или атипичных эпизодах, похожих на катаплексию.
3. Диагноз нарколепсии должен быть подтверждён ночной полисомнографией с последующим МТЛС. При нарколепсии без катаплексии средняя латентность сна при МТЛС меньше или равна восьми минутам и два и более ПБСНС наблюдаются после достаточного ночного сна (минимум шесть часов) в течение ночи, предшествующей тесту.

Примечание: Наличие двух или большего числа ПБСНС во время МТЛС – специфический признак, в то время как средняя латентность сна менее восьми минут может обнаруживаться у 30% нормальной популяции.

1. Гиперсомнию нельзя объяснить лучше другими существующими нарушениями сна, соматическими или неврологическими нарушениями, психическими расстройствами, использованием лекарств или других веществ.

Основные признаки

Избыточная дневная сонливость при нарколепсии без катаплексии чаще всего связана с периодами дневного сна, которые освежают, в то время как ночной сон нормален или умеренно нарушен, без избыточной продолжительности сна. Могут наблюдаться параличи сна, гипнагогические галлюцинации и автоматическое поведение. При МТЛС средняя латентность сна меньше или равна восьми минутам и наблюдается два или более ПБСНС. Уровень гипоркетина-1 в спинномозговой жидкости высоко специфичен и чувствителен в диагностике нарколепсии с катаплексией. В отличие от этого, его уровень ниже 110 пг/мл (треть от среднего контрольного значения) при нарколепсии без катаплексии высокоспецифичен, но наблюдается лишь изредка. Нарколепсия без катаплексии обычно начинается у взрослых и может наблюдаться у 0,02% популяции.