Образцы и метод анализа. Определение и диагностическое значение

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Необходимо отправить в нашу лабораторию IMMD тестовую бумагу. Используется метод Fluorescence Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) на ABI 377, или Denaturating High Pressure Liquid Chromatography (DHPLC) by WAVE, а также секвенирование фрагментов гена, которые содержат предполагаемые мутации, для точного определения последовательности ДНК каждой из мутаций. BRCA 1 и BRCA 2 всегда исследуются вместе.

Сроки выполнения теста 3 месяца.

Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННРТК)

10% всех колоректальных карцином являются наследственно обусловленными. Наиболее распространенная форма ННРТК характеризуется проявлением в раннем возрасте колоректального рака, небольшим количеством колоректальных полипов и проблемами вне толстой кишки (эндометрий, желудок, урогенитальные пути и др.). Поскольку не существует надежных фенотипических показателей для раннего клинического выявления заболевания, генетический тест является единственным достоверным вариантом диагностики. Мутации в двух генах, которые обозначаются MLH 1 и MSH 2, являются причиной более чем 95% всех случаев ННРТК.

На основании генетико-эпидемологических исследований, нижеперечисленные критерии требуют проведения генетического теста:

• больше трех членов семьи страдают заболеванием рака толстой кишки или
• других онкологических заболеваний желудка и кишечника, или
• два ближайших родственника имеют рак толстой кишки или
• в двух следующих поколениях в одной семье встречалось заболевание или,
• по крайней мере, один член семьи заболел раком толстой кишки в возрасте до 50 лет.

Тест, который проводится в IMMD, позволяет определить 95% всех возможных мутаций и делеций. У носителей мутаций могут возникать не только колоректальные карциномы, а также, например, различные гинекологические онкозаболевания.

Необходима тестовая бумага IMMD. Используется метод Fluorescence Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) на ABI 377 или Denaturating High Pressure Liquid Chromatography (DHPLC) by WAVE, секвенирование фрагментов гена, которые отличаются от нормального контроля. Каждый клинический отчет в точности определяет мутацию, которая ассоциируется с болезнью.

Срок выполнения теста 3 месяца.

Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННРТК)

Микросателлитная нестабильность (MSI) для выявления наследственной предрасположенности.