Определение и диагностическое значение. Образцы и метод анализа

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Необходима тестовая бумага IMMD. Анализ на основе метода ПЦР включает ферментативное расщепление и электрофорез фрагментов ДНК, которые содержит PI-мутации. Специфичность близка к 100%

Срок выполнения 14 дней

Болезнь Альцгеймера (БА)

Генетический тест на аполипротеин Е настоятельно рекомендуется в случае проявления первых симптомов поздней БА. По мнению Национального Института Здоровья, Бифезда, у носителей аллели ApoE-4 в 20 раз повышается риск развития поздней и спорадической БА. Генетический анализ позволяет заранее выявить патологию и принять необходимые меры.

Необходима тестовая бумага IMMD или кровь на EDTA. Метод ПЦР и рестрикционный анализ фрагментов достоверно определяют все три варианта: ApoE-2, ApoE-3, ApoE-4 в их гомозиготном или гетерозиготном состоянии.

Срок выполнения 14 дней

Дефицит Аполипопротеина A-I

Низкие концентрации ЛПВП-холестерола в плазме связаны с повышением риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Такая обратная зависимость объясняется функцией ЛПВП-частиц, которые переносят холестерол из периферических клеток обратно в печень. Эффективность этого транспорта во многом зависит от наличия центральной составляющей ЛПВП - неповрежденных молекул аполипопротеина А. Очень важен тот факт, что у носителей гетерозиготных мутаций в экзоне 1-4 концентрации ЛПВП и АРО-А-І на 50% ниже, чем у представителей нормального генотипа (соответственно <30 и 70 мг/дл).

Генетический тест позволяет выявить пациентов со склонностью к сердечно-сосудистым заболеваниям и помогает назначить терапевтические мероприятия.

Необходима тестовая бумага IMMD. ПЦР анализ включает ДНК-секвенирование экзонов 1-4 APOA1-гена, в том числе промоторного участка. Специфичность близка к 100%.

Срок выполнения 4 недели

Астма

У пациентов встречаются различные формы астматической обструкции дыхательных путей. Нечувствительность пациентов к лечению 5-липоксигеназными модификаторами объясняется генетическими отклонениями в области управляющего участка гена 5-липоксигеназы (ALOX5 промотор). Фактически, астматики, которые не отвечают на терапию антагонистами лейкотриеновых рецепторов, являются носителями делеции и инсерции в ALOX5-промоторе. Генетический тест позволяет выявить этих пациентов и назначить им альтернативное медикаментозное лечение.