Талассемия

Талассемия (анемия Кули) – наследственное заболевание крови, особенно распространённое в Африке, Азии и странах Средиземноморья, для которого характерны изменение в глобиновой части молекулы гемоглобина (Нb) и сниженный синтез её - или - цепей. Географическое распространение заболевания в значительной мере совпадает с распространением малярии. У страдающих этим заболеванием наблюдается анемия, поскольку у них нарушена функция молекулы Нb. Известны два типа заболевания: большая талассемия (thalassaemia major) – более тяжёлая форма, при которой заболевание передаётся от обоих родителей (т.е. больной имеет две копии мутантного гена), и малая талассемия (thalassaemia minor) – более лёгкая или бессимптомная форма, при которой дефектный ген передаётся только от одного родителя. При большой талассемии у больных наблюдается анемия, увеличение селезёнки и поражение костного мозга. Таким больным может потребоваться переливание крови, которое иногда приводит к избытку железа в организме.

Это заболевание можно также разделить на -талассемию и -талассемию. Для -талассемии характерен недостаток -цепей глобина, вызванный неравным кроссинговером между соседними -аллеями. Менее распространена -талассемия, причиной которой могут быть несколько различных мутаций. Например, известна мутация GàА в кодирующем участке -глобина, вызывающая появление нового участка сплайсинга и сдвиг рамки. Кроме того, возможны мутация в прмоторе, нарушение процесса сплайсинга или незрелая мРНК может преждевременно отделяться от матричной цепи.

*резистентность к гормонам 45 35 Г

* нарушение репарации ДНК 25 Г

* нарушениекислотно-щелочного равновесия 65 Г

*талассемия 35 Г

Опухоли
Доброкачественные	Злокачественные
Хорошо дифференцированные	Плохо дифференцированные
Локализованные	Метастазы; проникают через базальную мембрану, устойчивы к иммунному ответу
Сохраняют генотип	Генотип изменён отношения ядро/цитоплазма митотические фигуры выраженные ядрышки
Например, бородавки	Например, рак молочной железы, рак предстательной железы