Профилактика. Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний

Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний:

• вновь появившихся вследствие мутации в половых клетках родителей;

• унаследованных от предыдущих поколений;

• возникающих в связи с наследственной предрасположенностью под влиянием факторов среды.

Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития:

• прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);

• презиготном (например, искусственная инсеминация, медико‑генетическое консультирование);

• пренатальном (все виды дородовой диагностики);

• постнатальном (раннее выявление, «профилактическое лечение» — до развития симптомов заболевания; охранительный режим).

Генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. Основы экологической генетики человека лежат в общебиологических закономерностях эволюции. Одна из парадигм медицинской генетики состоит в том, что во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды.

Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность.

Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, так как они реализуют свое действие посредством мутаций. Мутагены делятся на виды: по происхождению - на экзогенные и эндогенные, по природе - на химические и физические.

К экзогенным химическим мутагенам относятся ряд пестицидов (гербициды, фунгициды, инсектициды), промышленных соединений (формальдегид, ацеталь-дегид, уретан, хлорпрен, эпоксиды, бензол и др.), пищевых добавок (цикломаты, ароматические углеводороды, тартразон), некоторые лекарственные препараты (цитостатики - циклофосфамид, митомицин С, 5-фторурацил, акрихин, ртутные соединения, кофеин, мышьяк и др.).

К экзогенным физическим мутагенам относятся все виды ионизирующей радиации, а также ультрафиолетовые лучи.

К эндогенным химическим мутагенам относятся некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси) и свободные радикалы - оксигенные, гидроксильные, липидные и др.

К эндогенным физическим мутагенам относится эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов калия, углерода, радона и др.