Клиника. Возраст начала в 4—9 лет, в среднем — 7 лет

Возраст начала в 4—9 лет, в среднем — 7 лет.

Приступы клинически характеризуются нарушением сознания по типу абсансов, которые сопровождаются тяжелыми двусторонними ритмическими клоническими (абсансы с миоклониями плечевого пояса) подергиваниями, часто сочетающимися с тоническими сокращениями. Припадки наблюдаются несколько раз в день, осознавание подергиваний может быть сохранено. Сочетанные припадки бывают редкими.

Неврология: без грубых органических нарушений.

Психика: в основном психомоторное развитие соответствует возрасту, но с развитием заболевания возможно отставание.

Диагностика

ЭЭГ: всегда двусторонние синхронные и симметричные разряды ритмических пик-волн 3 Гц, так же как и при типичных абсансах.

Дифференциальная диагностика

Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Основную роль в диффдиагностике играют данные ЭЭГ — корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности. Учитывая, что типичные абсансы наблюдаются почти исключительно в детском возрасте, важным для диагностики является возраст их начала.

Прогноз

В отношении приступов и психического развития является куда менее благоприятным, чем при пикнолепсии, в связи с довольно выраженной резистентностью припадков к терапии, умственным отставанием и возможным переходом в другие виды эпилепсии, например в синдром Леннокса — Гасто. Нередко миоклонии вообще не поддаются лечению.

Терапия

Первый выбор: Этосуксимид, Вальпроат. Второй выбор — Карбамазепин, Бензодиазепины. Рекомендуется сочетание Вальпроата и Этосуксимида, Вальпроата и Ламотриджина, Вальпроата и Клобазама, применение новых генераций АК — Фелбамат, Габапентин, Вигабатрин.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.

Этиология

Часто генетическая предрасположенность. У 37% больных выявлено семейное заболевание этой формой.

Распространенность

Встречается редко, мальчики поражаются чаще, чем девочки.