А.
Аденин – пуриновое основание, входящее в состав нуклеиновой кислоты.
Акроцентрические хромосомы – палочковидные хромосомы с центромерой на конце.
Аллель – различные формы одного и того же гена.
Аллельные гены – лежат в одном и том же локусе гомологичных хромосом и участвуют в проявлении одного свойства.
Аллели множественные – наличие гена в популяции более чем в двух формах. Например, наследование групп крови.
Альбинизм – отсутствие пигмента меланина в коже и радужной оболочке глаза. Рецессивный признак, связан с нарушением аминокислотного обмена. В отличие от других энзимопатий к умственной отсталости не приводит.
Анафаза – третья стадия митоза, во время которой хроматиды расходятся к полюсам.
Аминокислотный код (нуклеотидный) – состоит из кодонов и-РНК, последовательность которых воплощается в последовательность аминокислот при синтезе белка.
Аномалии развития наследственные – нарушения строения органов, связанные с генными и хромосомными перестройками, например, полидактилия, синдактилия и др.
|
|
Антикодон – см. кодон
Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, сцепленных с аутосомами.
Аутосомы – неполовые хромосомы, одинаковые у представителей разных полов.
Ахондроплазия (ахондропластическая карликовость) – аутосомно-доминантное наследование – общее заболевание костной системы: нарушение эпифизарных хрящей трубчатых костей – непропорционально короткие конечности при нормальной длине туловища.
Б.
Бактериофаги – группа вирусов, способных размножаться лишь в клетках специальных хозяев – бактериях.
Барра тельца – см. хроматин половой.
Биосинтез белка – сложный многоступенчатый процесс, основа реализации наследственной информации, происходящий в рибосомах при участии нуклеиновой кислот.
Близнецовый метод – определение степени влияния среды и генотипа в проявлении какого-либо признака.
В.
Вариационный ряд – расположение в один ряд материала от минимальной величины до максимальной.
Г.
Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором отсутствует ген, а, следовательно, и способность усвоения сахара галактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гамета – генеративная половая клетка.
Гаметогенез – образование гамет. Развитие мужских половых клеток – сперматогенез, развитие женских половых клеток – овогенез.
Гаплоидный набор хромосом – одинарный набор всех хромосом, содержащихся в половых клетках.
Генеалогический метод антропогенетики – изучение наследования признаков по родословным.
Гемоглобинопатии – молекулярные болезни, возникающие при мутировании нормального гемоглобина Нв А. Например, аллель Нв S, вызывающий серповидноклеточную анемию.
|
|
Гемофилия – кровоточивость, обусловленная рецессивным геном, сцепленным с половой Х – хромосомой.
Ген – единица наследственности, состоящая из участка ДНК, кодирующего развитие одного признака.
Ген летальный – ген, обуславливающий гибель зародыша.
Ген структурный – ген, определяющий структуру белковой (полипептидной) цепи.
Ген-оператор – ген, участвующий в регуляции считывания информации с ДНК на и-РНК.
Ген-регулятор – регулирует продвижение и-РНК по цепи ДНК во время транскрипции.
Ген-терминатор – ген, заканчивающий транскрипцию.
Геном (кариотип) – совокупность генов, содержащих наследственную информацию всего организма.
Генотип – двойной набор генов, наследственная программа, определяющая развитие особи.
Гермафродитизм – обоеполость, мозаичность по половым хромосомам.
Гетерозиготный организм – развивающийся из зиготы, образованной слиянием двух разных по данному признаку гамет.
Гетерозис – явление «гибридной силы» – увеличение жизнеспособности, роста, веса.
Гетероплоидия – нарушение набора хромосом, приводящее к тяжелому нарушению генного равновесия. К ним относятся полисомии (2п+1) и моносомии (2п-1).
Гетерохроматин – интенсивно окрашиваемый участок хромосом, не активные зоны хромосом, наиболее спирализованная ДНК.
Гибрид – организм, родители которого отличались друг от друга по наследственным признакам.
Гипертелоризм – аномальное расстояние между двумя органами или частями тела.
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гомозигота – организм, в котором пара аллельных генов одинакова.
Гомологические ряды по Н.И. Вавилову – в природе существует параллелизм изменчивости самых разнообразных групп живых существ, что объясняется наличием общих генов и сходным мутированием.
Д.
Дальтонизм – цветовая слепота, определяемая рецессивным геном, сцепленным с Х-половой хромосомой.
Делеция – выпадение какого-либо участка хромосомы, один из видов хромосомных мутаций
Дигибридное скрещивание – родительские пары, отличаются друг от друга по двум парам признаков.
Диплоидный (2п) – двойной набор хромосом соматических клеток.
Доминантный ген – с преобладающим свойством над проявлением того или иного признака.
Е.
Единообразие гибридов первого поколения – при скрещивании гомозиготных особей все гибриды первого поколения единообразны.
З.
Зигота – оплодотворенная яйцеклетка, содержащая диплоидный набор хромосом.
И.
Инверсия – вид хромосомных перестроек, при которых отдельный отрезок хромосомы переворачивается на 1800.
Интерфаза – часть жизненного цикла клетки, время функциональной активности клетки между двумя клеточными делениями.
К.
Кариограмма – расположение хромосом в определенном порядке по строению в величине.
Кодон – триплет нуклеотидов и-РНК, комплементарный антикодону
т-РНК.
Кодоминантные аллели – аллели, каждая из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).
Кохицин – алкалоид, разрушающий тянущие нити веретена деления.
Комплементарность – наследование, при котором два неаллельных гена, дополняя друг друга, вместе оказывают влияние на проявление нового признака.
Комплементарные пары азотистых оснований – взаимодополняющие друг друга и соединенные двойной (аденин-тимин) или тройной (гуанин-цитозин) водородными связями в молекуле ДНК.
Конъюгация хромосом – во время профазы 1 мейоза хромосомы временно соединяются, перекручиваются, и при этом может произойти кроссинговер.
Кроссинговер – обмен частями конъюгирующих хромосом.
|
|
Л.
Локус хромосомы – место расположения генов в хромосоме.
М.
Мейоз – особая форма деления клеток, во время которого происходит образование и созревание половых клеток с одинарным набором хромосом.
Метацентрические хромосомы – содержащие центромеру в середине хромосомы, при этом плечи ее равны.
Метафаза – вторая фаза митоза, во время которой хромосомы выстраиваются по экватору клетки.
Микрогения – малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
Митоз – форма деления соматических клеток, при котором происходит точное распределение генетического материала между двумя сестринскими клетками, каждая из которых получает диплоидный набор хромосом.
Модификация – ненаследственная изменчивость, возникшая в результате действия внешней среды на соматические клетки и не затрагивающая хромосомы.
Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, отличающихся друг от друга одной парой генов.
Моносомия – гетероплодия, при которой не хватает одной хромосомы из диплоидного набора (2п-1), например, синдром Шерешевского-Тернера.
Морганида – единица расстояния между генами – процент перекреста (кроссинговера).
Мутагенез – процесс образования мутаций.
Мутагены – факторы, вызывающие мутации.
Мутации – внезапно происходящие наследственные изменения различных частей генетического аппарата.
Мутации генные – изменение части или целого гена, при котором возникает новая аллель исходного гена.
Мутации геномные – изменение генома, изменение кратного числа всех хромосом (полиплоидия) или какой-либо его части (гетероплоидия).
Мутации индуцированные – направленные, возникающие под действием какого-либо мутагена.
Мутации соматические – происходящие в клетках тела, поэтому ненаследственные.
Мутации спонтанные – возникающие самопроизвольно.
Мутации хромосомные – см. хромосомные перестройки.
Н.
Наследование промежуточное (неполное доминирование) – признак одного родителя «разбавляется» признаком второго родителя.
|
|
Независимое наследование (третий закон Менделя) – при скрещивании дигибридных особей признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются в различных соотношениях.
Нуклеотиды – мономеры нуклеиновых кислот, которые состоят из азотистого основания, углевода пентозы (рибозы или дезоксирибозы) и фосфата.
О.
Оперон – группа структурных генов и ген-оператор.
П.
Пенетрантность гена – степень проявления гена среди популяции, выражается в процентах.
Пирамидиновые основания – органические вещества, производные пирамидина, например, тимин, урацил, цитозин.
Плейотропия – наследование, при котором один ген оказывает влияние на развитие нескольких признаков.
Полигибридное скрещивание – брак, при котором родительские пары отличаются друг от друга несколькими альтернативными признаками.
Полимерия – наследование, когда несколько генов оказывают влияние на один признак.
Полиплоидия – геномная мутация, при которой в ядре набор хромосом увеличен в кратное число раз, например, триплоидия, тетраплоидия.
Полисомия по аутосомам – гетероплоидия, при которой количество аутосом увеличено, например, синдром Дауна.
Полисомия по половым хромосомам – см. синдромы Клайнфельтера, трисомии Х.
Популяционно-генетический метод – изучение генетики популяций. Основой этого метода является уравнение Харди-Вайнберга.
Популяция – группа особей одного вида, объединенная взаимным скрещиванием и изолированная от других групп данного вида.
Пробанд – первичный пациент.
Прокариоты – организмы, не имеющие оформленного ядра, ДНК у них не образует настоящих хромосом.
Профаза митоза – первая фаза митоза – разделившиеся клеточные центры расходятся по полюсам клетки. Хромосомы укорачиваются, уплотняются, ДНК спирализуется. Оболочка ядра и ядрышко постепенно распадается.
Пуриновые основания – азотосодержащие органические соединения, например, аденин и гуанин.
Р.
Расщепление признаков (2-ой закон Менделя) – появление среди потомков гетерозиготных родителей особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1.
Рахит гипофосфатемический – доминантный ген расположен в Х- половой хромосоме в негомологичном участке. Редкое заболевание, не поддающееся лечению витаминами.
Репликация (редупликация) ДНК – самоудвоение молекулы ДНК.
Рецессивный ген – ген подавляемого признака.
Родословные схемы – графическое изображение родословных связей семьи и ее ближайших родственников с помощью генетических символов.
С.
Серповидноклеточная анемия – тяжелая генная патология строения эритроцитов и связанная с этим гемоглобинопатия.
Сибсы – потомки одних и тех же родителей.
Сидром Дауна – трисомия 21-й хромосомы, кариотип 47,ХХ,21+
Синдром Клайнфельтера – полисомия Х у мужчин, 47,ХХУ.
Синдром «кошачьего крика» (синдром 5рˉ) – делеция, утрата короткого плеча (р) 5-ой хромосомы.
Синдром Патау – трисомия Д, например 46 ХУ,18+
Синдром Шершевского-Тернера – моносомия Х,45ХО.
Синдром Эдвардса – трисомия Е, например 47 ХХ,13+
Соматическая клетка – клетка тела
Субметацентрические хромосомы – неравноплечие хромосомы, центромера лежит ближе к короткому плечу (р). Длинное плечо обозначается буквой q.
Сцепленные группы – гены, расположенные в одной хромосоме, образуя группы сцепления. Число их равно числу хромосом в гаплоидном наборе.
Т.
Талассемия – тяжелая генная болезнь, микроцитарная анемия, приводящая к гемоглобинопатии.
Телофаза – четвертая, последняя стадия деления клетки, в это время формируется ядерная оболочка вокруг хромосом. Происходит разделение цитоплазмы и образование новых сестринских клеток, деспирализация ДНК.
Трансверсия – генная мутация, перемещение нуклеотидов из одной цепи ДНК в другую.
Трансдукция – перенос участков хромосомы из одной бактериальной клетки в другую, осуществляемый фагом.
Транскрипция – переписывание информации с ДНК на и-РНК.
Трансляция – считывание информации с и-РНК транспортной РНК для синтеза белка (полипептида).
Транслокация – вид хромосомной аберрации, перемещение участка одной хромосомы на другую.
Триплеты – сочетание трех нуклеотидов молекулы ДНК, которые кодируют одну аминокислоту. Их последовательность кодирует последовательность аминокислот в синтезируемом белке.
Трисомия – гетероплоидия – наличие в клетках трех хромосом вместо нормальной пары.
Например, синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы; трисомия Х у мужчин – синдром Клайнфельтера.
Ф.
Фенилкетонурия – генное нарушение аминокислотного обмена, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Фенотип – наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.
Х.
Харди-Вайнберга закон – отражается постоянством равновесия генов, их частоты в размножающейся половым путем большой популяции.
Хроматиды – половины хромосом.
Хромосомы – компоненты ядра, состоящие из двух хроматид и несущие гены.
Хромосомы половые – определяющее развитие пола, ХХ – у женщин, ХУ – у мужчин.
Хромосомные перестройки или аберрации, хромосомные мутации – делеция, дупликация, инверсия, транслокация.
Хроматин – органическое вещество ядра клетки, состоящее из дезоксинуклеопротеида.
Хроматин половой млекопитающих – инактивированная Х-хромосома в соматических клетках, присутствует в клетках женщин, у мужчин она отсутствует. Их исследование имеет диагностическое значение.
Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных мутаций.
Хромосомная теория – передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно в определенных локусах лежат гены.
Ц.
Цитогенетический метод – исследование хромосомного аппарата в соматических клетках.
Э.
Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
Эпистаз – наследование, при котором один ген подавляет гены другой пары.
Эухроматин – активный участок хромосомы, который неинтенсивно окрашивается, образован структурными генами.
Я.
Ядрышко – сферическое тело внутри ядра, состоящее из фибрилл и гранул, содержащих РНК – предшественников рибосом.
Список литературы:
1. Гуляев Г.В. Задачник по генетике. Москва. «Колос». 1980 г.
2. Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей/Под редакцией Н.П. Бочкова.- м.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 224с.
3.Муртазин Г.М. Задачи и упражнения по общей биологии. Москва. Просвещение. 1972 г.
4.Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. Учебное пособие для учащихся медицинских училищ. 2-е издание. Минск. 1998 г.
5.Подгорнова Г.П. Самоучитель решения генетических задач. Волгоград. «Перемена». 1993 г.
6.Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. Учебное
пособие для студентов медицинских вузов. М.: Издательский центр
«Академия», 2003 г.