Клиника

Дети с синдромом Клайнфельтера рождаются с нормальными ростом и массой тела. Дифференцировка наружных половых органов правильная мужская, размеры тестикул у новорожденных обычные. Мальчики растут ослабленными, часто болеют простудными заболеваниями, пневмонией. Все они росли ослабленными, отставали от сверстников в развитии, позже обычного начинали держать головку, стоять и ходить. Характерной особенностью раннего детского возраста, по нашим данным, является отставание в развитии речи: дети поздно начинают говорить, речь их косноязычна, с бедным словарным запасом.

Больные с синдромом Клайнфельтера в препубертатном и пубертатном периодах отличаются от сверстников высокорослостью, астеническим телосложением, недостаточно развитой мускулатурой, что обусловлено дефицитом андрогенов. В пубертатном периоде и взрослые мужчины имеют евнухоидные пропорции тела. При данном синдроме часто встречаются укорочение и искривление мизинцев, акроцианоз, повышенная потливость кистей и стоп.

При изучении неврологического статуса у ряда больных отмечается определенная органическая симптоматика: сглаженность носогубных складок, асимметрия оскала, отклонение высунутого языка. Преобладают ваготонические реакции: брадикардия, медлительность, акроцианоз. Патологическая симптоматика органа зрения выражалась в нистагмоидных подергиваниях глазных яблок, нарушениях аккомодации, астигматизме. Часто встречаются эпикантус и птоз века.

Половое созревание мальчиков начинается в обычные сроки или несколько позднее. Оволосение развивается слабо, особенно в подмышечных областях и на лице, больные редко бреются. Иногда оволосение на лице у взрослых мужчин полностью отсутствует. В большинстве случаев оволосение на лобке женского типа. Волосы на туловище, как правило, отсутствуют. Неудовлетворительное развитие вторичных половых признаков трудно объяснить только дефицитом андрогенов, так как введение их даже в больших количествах не усиливает роста волос. Вероятно, повышенная периферическая чувствительность к женским половым гормонам — эстрогенам и нечувствительность к мужским являются генетически обусловленным патологическим кариотипом.

Наружные половые органы имеют правильное строение, хотя описаны случаи гипоспадии. Иногда встречается эктопия яичек. Размер полового члена обычно нормальный. Тестикулы малого размера (обязательный признак заболевания), по консистенции могут быть мягкими или плотными. Мошонка несколько уменьшена, слабо пигментирована, со сниженным тургором. Количество семенной жидкости уменьшено. Сперматозоиды практически всегда отсутствуют. Бесплодие является постоянным признаком заболевания.

При изучении секреции эстрогенов и фолликулостимулирующего гормона у пациентов с синдромом Клайнфельтера установлено, что чувствительность к эстрогенам у них сохраняется на таком уровне, который является нормальным для женщин, количество эстрогенов превышает обычную норму для мужчин. Уменьшенная продукция андрогенов, увеличенная секреция эстрогенов и повышенная чувствительность тканей к ним являются причиной гинекомастии и других феминизирующих черт при синдроме Клайнфельтера.

Почти у всех больных выражена патология психики: ослабление внимания, снижение инициативы, волевые нарушения в виде ослабления тормозных реакций, незрелость, инфантильность эмоциональной сферы. В дошкольном возрасте такие больные пассивны, подчиняемы, застенчивы, детские игры их мало интересуют и круг их интересов в целом ограничен и узок. Стремление к познанию нового снижено, осмысливание затруднено. По уровню интеллектуального развития они обычно отстают от сверстников, ассоциации у них замедленны, примитивны, представления конкретны. Дети обычно не справляются с заданиями, требующими абстракции и обобщения, из-за речевых дефектов малоразговорчивы, имеют низкую школьную успеваемость.

У взрослых мужчин с этим заболеванием неудачные попытки создания семьи, известие о неизлечимом бесплодии часто вызывают декомпенсацию в виде депрессивных состояний, невротических расстройств, обострений психопатических черт характера.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика - частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Синдром моносомий 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной мутацией (делецией). Это открытие сделал Дж. Лежен в 1963 г.

У детей с данной хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. По этой причине синдром вначале так и был назван - «синдром кошачьего крика». Частота синдрома достаточно высокая для делеционных синдромов - 1:45 000. Описано несколько сотен больных, поэтому цитогенетика и клиническая картина этого синдрома изучены хорошо.

Этиология

Цитогенетически в большинстве случаев выявляется делеция с утратой от 1/3 до 1/2 длины короткого плеча хромосомы 5. Потеря всего короткого плеча или, наоборот, незначительного участка встречается редко. Для развития клинической картины синдрома 5р- имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы. За развитие полного синдрома ответствен лишь незначительный участок в коротком плече хромосомы 5 [5р- (15,1-15,2)]. Помимо простой делеции, при этом синдроме обнаружены и другие цитогенетические варианты: кольцевая хромосома 5 (естественно, с делецией соответствующего участка короткого плеча); мозаицизм по делеции; реципрокная транслокация короткого плеча хромосомы 5 (с потерей критического участка) с другой хромосомой.