1. Фенилкетонурия – ↓ активности фенилаланин-монооксигеназы, гидроксилирующей фен в Тир. (Развивается олигофрения)
2. Альбинизм - ↓ синтеза Меланина из тирозина. (Развивается депигментация кожи, волос, радужки глаз).
3. Гипотиреоз - ↓ выработки Т3 и Т4 (Развивается кретинизм в детск. возрасте; микседема (слизистый отек) – у взрослых)
4. Гипертиреоз - ↑ выработки Т3 и Т4. (Приводит к развитию Базедовой болезни)
5. КСАНТУРЕНОВАЯ КИСЛОТА в моче – ↓ активности В6–зависимой кинурениназы с нарушением обмена Трп и ↓ синтеза вит.
РР (НАД+, НАДФ+). (Развивается пеллагроподобный дерматит)
6. Подагра - ↑ концентрации Мочевой кислоты (МК) в крови при ↓активности гуанин,гипоксантин-фосфорибозил-
трансферазы или при ↑употребления пурин -содержащих продуктов (кофе, икра). Происходит ↑ в
суставах плохо раств-х Nа-солей МК. (Развиваются боли в суставах, позвоночнике, ↓ подвижности).
7. Оротацидурия - выведение Оротовой кислоты с мочой при ↓ активности ОМФ-декарбоксилазы. Нарушается синтез
пиримидинов – урацила, тимина, цитозина. (Развивается мегалобластическая анемия, дерматиты).
8. Порфирии - ↓ активности ферментов, катализирующих реакции синтеза Гема, в частности↓ уропорфириноген- III-
синтазы. (Развивается гипертрихоз, фотодерматит, эритродонтии, с мочой выводится порфобилиноген
9. Желтухи - ↑ уровня Билирубина в крови ( гипербилирубинемия ). Различают 3 типа желтух: 1 – гемолитическая
(при ↑гемолиза эритроцитов): ↑ НБ в крови, ↑ стеркобилин в кале и моче; 2 – паренхиматозная (при
гепатитах, циррозах): появление уробилиногена в моче (предшественник стеркобилина), ↑ в крови
уровня общего БР; 3 – обтурационная, (при закупорке желчных протоков камнем, опухолью): ↑ ПБ в
крови, отсутствует стеркобилин в кале и моче, ПБ выводится с мочой (БР-урия).
10. ГИПЕРАММОНИЕМИЯ - ↑ Аммиака в крови вследствие ↓активностии ферментов орнитинового цикла. (Развиваются:
учащенное дыхание, ↑возбудимость, мигрень, судороги, рвота при употреблении белковой пищи).
11. АЛКАПТОНУРИЯ -выведение Алкаптона с мочой при ↓ активности гомогентизатдиокигеназы. (Проявления: воспаление
и ограничение подвижности суставов; охроноз).
12. Болезнь «голубых пеленок» - нарушение обмена Трп, что сопровождается↑образования индолилацетата, индикана.
(Развивается пеллагроподобный дерматит, эмоциональная лабильность, атаксия).
13. Болезнь Лейша-Нихана – ↓ Гуанин,гипоксантин-фосфорибозил-трансфераза. (Развивается ↑ возбудимость, ↓
умственного развития, нанесение самоповреждений).
14. Гиперурикемия, уратурия – ↑ Мочевой кислоты в крови и моче при подагре, болезни Лейша-Нихана, патологии почек,
печени, при лейкемии.
15. УРЕМИЯ - ↑↑ в крови мочевины и других продуктов обмена при ↓выделительной функции почек с развитием
олиго- или анурии, при нефритах, мочекаменной болезни, токсикозах.
16. АЗОТЕМИЯ - ↑ Остаточного азота (азот после удаления белков) – включает азот мочевины, а/к, креатинина, МК,
БР. (Развивается при ↓экскреторной функции почек,↓ почечного кровотока, при ↑поступления в кровь
азотсодержащих продуктов при кахексии, ожогах, инфекции).
17. БОЛЕЗНЬ «С ЗАПАХОМ МОЧИ КЛЕНОВЫМ СИРОПОМ» - нарушение обмена а/к с разветвленной цепью – Вал, Лей, Изолей, с
образованием и выведением с мочой к/к – α-кетоизовалериат, α-кетоизокапронат, вследствие ↓ их
окислительного декарбоксилирования. (↓функциимозга, моча приобретает запах кленового сиропа).
18. ГИПЕРПРОТЕИНЕМИЯ – ↑ уровня Белков крови. 1 - относительная: ↑ общего белка (при обезвоживании при диарее, рвоте,
обширных ожогах). 2 – абсолютная: чаще связана с↑γ-глобулинов при инфекционных заболеваниях,
токсикозах). 3 – парапротеинемия: в крови появляютсяаномальные парапротеины, напр., при миеломной
болезни ↑белки Бенс-Джонса – короткие цепи Ig.
19. ГИПОПРОТЕИНЕМИЯ - связана, г.о., со ↓ Альбуминов (при поражении паренхимы печени, ↑проницаемости капилляров,
белковой недостаточности при поражении ЖКТ, при поражении почек).
20. ПРОТЕИНУРИЯ - 1 – почечная: белок поступает из плазмы при поражении почек (нефриты, нефрозы), ↑ проницаемости
почечного фильтра при действии холода,↑ физической нагрузки). 2 – внепочечная: мочу с воспалит.
экссудатом из мочевыводящих и мочеполовых путей.
21. КРЕАТИНУРИЯ – выведение креатина с мочой при мышечной патологии (миозиты, миопатии), при диабете, голодании,
цинге. В норме выводится только креатинин – продукт обмена креатин-Ф.
22. ГОМОЦИСТЕИНУРИЯ –выведение с мочой Гомоцистеина, т.к. ↓ цистатионин-синтаза. Нарушается синтез цист.,↓ умств.
развитие, судороги, остеопороз (↓ гидроксилирование лиз в коллагене), дрожание радужки глаз.
23. ЦИСТИНУРИЯ - ↑ экскреции с мочой Цистеина, цистина при нарушении почечной реабсорбции. Образуются
цистиновые камни, происходит закупорка мочевыводящих путей.