Пентозурия

Безопасное для организма нарушение метаболизма, характеризующееся экскрецией L-ксилулозы с мочой, что связано с отсутствием фермента L-ксилулозы-дегидрогеназы. Отмечается исключительно у евреев, распространенность среди американских евреев – 1 на 2500. Так же, как и при фруктозурии, существует возможность ошибочной диагностики сахарного диабета из-за присутствия в моче ксилулозы. Лечения не требуется.

Диагностика наследственных заболеваний

Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней. Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством нозологических форм (3500), разнообразием клинической картины каждой из них, наличием фенокопий, редкой встречаемостью некоторых форм. Врач общей практики не может владеть всем запасом знаний, необходимых для диагностики наследственных болезней, поэтому знание основных принципов диагностики этой патологии является целесообразным.

Клиническая диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, генеалогического, близнецового и параклинического обследования.

Следует помнить, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза должна быть двухэтапной:

1 ) общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;

2) при подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.

Общие клинические методы

часто являются основными в диагностике наиболее известных и распространенных наследственных болезней (например, болезни Дауна). Полного клинического и параклинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, нейрофиброматоз, хорея Гентингтона и др. Однако при этом возможны диагностические ошибки. Для их исключения, как правило, в дальнейшем необходимо проведение специальных генетических методов обследования (изучение кариотипа, структуры молекулы ДНК и др.).

Медико-генетическое обследование.

Генеалогическое обследование, его этапы

1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);

2) построение родословной;

3) анализ родословной и выводы.

Близнецовый метод

изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы.

Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа.

Молекулярно-генетические методы.

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов

Экспресс-методы - это быстрые предварительные методы изучения генетики человека. Они часто используются для исследования больших контингентов людей с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы, применяемые при проведении просеивающих программ. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных.