Наследственная непереносимость фруктозы

Неспособность утилизировать фруктозу, обусловленная отсутствием фермента фосфофруктозальдолазы. Частота заболевания в Швейцарии, где оно было описано впервые, составляет 1:20000. Фруктозо-1-фосфат накапливается в организме, ингибируя гликогенолиз и глюконеогенез. Поступление с пищей даже умеренных количеств фруктозы и сахарозы (которая гидролизуется, образуя глюкозу и фруктозу) провоцирует возникновение гипогликемии с потливостью, тремором, дезориентацией, тошнотой, рвотой, болью в животе. Возможно развитие судорог и комы.

Иногда развивается цирроз печени и умственная отсталость. Для пациентов характерна защитная реакция, – они не любят сладости и фрукты. Из рациона больного следует полностью исключить фруктозу, сахарозу и сорбитол. При приступах гипогликемии, вызванных приемом фруктозы, необходимо вводить глюкозу.

Фруктозурия

Безопасная для организма экскреция фруктозы с мочой из-за недостаточности фермента фруктокиназы. Частота встречаемости 1:130000. При этом доброкачественном, бессимптомном нарушении не происходит нормальной утилизации принятой с пищей фруктозы, в результате чего в крови и моче регистрируются аномальные уровни фруктозы. Из-за фруктозурии может быть ошибочно диагностирован сахарный диабет. Лечения не требуется.