Синдром Герстмана-Страусслера-Шейнкера

Редкое семейное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу.

Встречается у лиц в 40-50 лет и характеризуется мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации, прогрессирующей деменцией на протяжении от 6 до 10 лет, после чего наступает смерть.

Морфологические изменения - аналогичны обычным трансмиссивным подострым спонгиоформным энцефалопатиям.

Патогномонично - наличие большого количества концентрических амилоидных пластин в молекулярном слое коры мозжечка и в коре мозга. Сходство с болезнью Альцгеймера - наличие нейрофибриллярных структур в цитоплазме нейронов.

Отличие в том, что главный белковый компонент амилоидных ядер - это прион протеин PrP, не AB пептид.

ФАТАЛЬНАЯ СЕМЕЙНАЯ БЕССОННИЦА

Фатальная семейная бессонница - это наследственно обусловленная, неизлечимая прионовая болезнь, имеет аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. поражаются оба пола и отсутствуют носители.

Основа - дистрофические изменения в таламусе и формирование амилоидных бляшек.

Клиника - прогрессивная бессонница (4 месяца) - панический страх и различные фобии - галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость(5 месяцев) - полная бессонница (3 месяца). Четвертая стадия - 6 месяцев, характеризуется деменцией и полной бессонницей. В этой стадии смерть от истощения или пневмонии.

Патоморфологические изменения - в таламусе - отсутствие признаков воспаления, гибель нейронов, астроглиоз; спонгиоз и амилоидные белковые депозиты.

БОЛЕЗНЬ АЛЬПЕРСА

Хроническая прогрессирующая энцефалопатия детского возраста или болезнь Альперса - редкая хроническая прогрессирующая энцефалопатия, сочетается с поражением печени, развивается от рождения до 18 лет и длится до 1 года. Заболевание – наследственное, аутасомно-рецессивный тип наследования.

Клиника - сильные головные боли, множественные инсультоподобные состояния, гипотония, поражение печени. Смерть - в результате печеночной недостаточности.
Микроскопически - спонгиоз, близкий по морфологии к болезни Крейтцфельда-Якоба, дистрофические изменения нейронов и астроглиоз коры затылочной области, полосатого тела. В печени - центрилобулярные некрозы.

Болезнь трансмиссивная.

СПОНГИОФОРМНЫЙ МИОЗИТ С ПРИОН-