Показания для определения кариотипа пробанда
- Наличие в семье ребенка с множественными пороками и аномалиями развития либо его гибель
- Задержка полового развития, особенно на фоне нарушения интеллекта, аменорея, олиго, дисменорея
- Наличие в анамнезе у женщины неоднократных выкидышей, особенно в первом триместре
- Нарушение дифференцировки пола, например, при адреногенитальном синдроме, гермафродитизме
- Наличие мертворождений
- Кровно-родственные браки
- Выявление отклонений в результате прохождения первого этапа пренатальной диагностики
Признак
| Хромосомная патология аутосом (Дауна, Эдвардса, Патау)
| Хромосомная патология половых хромосом (Шершевского-Тернера, Клайнфельтера)
|
Наличие ВПР
| Значительные ВПР+множественные аномалии
| Могут быть множественные аномалии развития или единичные, корригируемые ВПР
|
Продолжительность жизни
| Сокращена
Дауна - в среднем 21-25 лет
Эдвардса – 8-10 лет
Патау – несколько часов, суток, оперативное лечение не имеет смысла
| Обычная
|
Интеллектуальное развитие
| Детей нет, живут ради себя
Олигофрения: идиотия (полное отсутствие), имбецильность (речь спутанная, сами себя не обслуживают) – уровень теленка, дебильность (мало-мальски себя обслуживают) – мозаичный вариант
Они очень добрые, привязанные к родителям
| Дебильность или не страдает, но уровень профтехучилища
|
Время диагностики
| С рождения, но 20% при рождении ошибаются, так что генетически надо, иначе от него откажутся
| Препубертатный и пубертатный период
Мужчины с Клайнфельтером импотенты
|