Показания для определения кариотипа пробанда

Наличие в семье ребенка с множественными пороками и аномалиями развития либо его гибель
Задержка полового развития, особенно на фоне нарушения интеллекта, аменорея, олиго, дисменорея
Наличие в анамнезе у женщины неоднократных выкидышей, особенно в первом триместре
Нарушение дифференцировки пола, например, при адреногенитальном синдроме, гермафродитизме
Наличие мертворождений
Кровно-родственные браки
Выявление отклонений в результате прохождения первого этапа пренатальной диагностики

Признак	Хромосомная патология аутосом (Дауна, Эдвардса, Патау)	Хромосомная патология половых хромосом (Шершевского-Тернера, Клайнфельтера)
Наличие ВПР	Значительные ВПР+множественные аномалии	Могут быть множественные аномалии развития или единичные, корригируемые ВПР
Продолжительность жизни	Сокращена Дауна - в среднем 21-25 лет Эдвардса – 8-10 лет Патау – несколько часов, суток, оперативное лечение не имеет смысла	Обычная
Интеллектуальное развитие	Детей нет, живут ради себя Олигофрения: идиотия (полное отсутствие), имбецильность (речь спутанная, сами себя не обслуживают) – уровень теленка, дебильность (мало-мальски себя обслуживают) – мозаичный вариант Они очень добрые, привязанные к родителям	Дебильность или не страдает, но уровень профтехучилища
Время диагностики	С рождения, но 20% при рождении ошибаются, так что генетически надо, иначе от него откажутся	Препубертатный и пубертатный период Мужчины с Клайнфельтером импотенты