B. Классические клинические проявления ПОФ

Двумя клиническими признаками заболевания классической формой ПОФ являются деформация больших пальцев стопы и наличие прогрессирующей гетеротопной оссификации. Больные ПОФ появляются на свет нормальными детьми за исключением характерного искривления больших пальцев стопы, что наблюдается у всех больных ПОФ. В течение первого десятилетия жизни большинство детей больных ПОФ наблюдается эпизодическое появление болезненных опухолевидных образований на мягких тканях (обострений).

В ряде случаев обострения спонтанно отступают, большинство же трансформируют соединительную ткань включая апоневрозы, фасции, связки, сухожилия и скелетные мышцы в сформированную кость. Ленты, полосы и пластины гетеротопной кости замещают скелетные мышцы и соединительные ткани с помощью процесса эндохондральной оссификации, который приводит к формированию вокруг костей подобной брони оболочки и, в результате, устойчивой потере подвижности. Даже незначительные повреждения, как, например, внутримышечные инъекции, блокирование нижней челюсти для стоматологических манипуляций, перенапряжение мышц и соединительных тканей, тупые травмы мышц в результате ударов, образование синяков, падения или вирусные заболевания типа гриппа способны провоцировать новые болезненные обострения, а вслед за ними и процесс гетеротопной оссификации (см. в Kaplan et al., 2006). Попытки удалить гетеротопные кости хирургическим путем несут в себе риск спровоцировать новый, взрывной и болезненный процесс формирования кости.

Образование костей происходит эпизодически, но развитие обездвиженности носит кумулятивный характер (Rocke et al., 1994). Большинство больных ПОФ к третьему десятилетию своей жизни вынуждены пользоваться инвалидным креслом, им требуется до конца жизни посторонняя помощь в обеспечении повседневных жизненных функций. В связи с анкилозом челюстных суставов возможна глубокая потеря веса. Пневмония или правосторонняя сердечная недостаточность могут стать осложнениями жесткой фиксации грудной клетки, вызванной ее окостенения. Тяжелая инвалидность в результате ПОФ ограничивает репродуктивную способность, и во всем мире известны менее десяти семей с больными ПОФ, которые имеют не только детей, но и внуков. Больные ПОФ в среднем доживают до 41 года, и смерть часто наступает в результате от осложнений синдрома торакальной недостаточности (Kaplan & Glaser, 2005).