Генетический гомеостаз популяций и генетический груз

Генетический гомеостаз популяции – это способность популяции приводить в равновесие свою генетическую структуру и противопостоять внезапным изменениям. Одним из важных механизмов гомеостаза является отбор в пользу гетерозигот, который ведет к сбалансированному равновесию. Вместе с тем, этот механизм также служит причиной образования генетического груза. Генетический груз популяций является следствием не только существования в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозигот, но и обусловлен постоянным давлением мутаций и миграции генов. Некоторые из этих аллельных генов, вредные для организма, в гомозиготном состоянии, могут находиться в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. По данным Меллера (1950) от 10 до 50% гамет человека содержат одну скрытую вновь появившуюся мутацию. Каждый из нас несет в себе примерно по 8 скрытых вредных мутаций. Такие скрытые в гетерозиготе мутации способны нанести популяции больший вред, чем их полностью гомозиготные рецессивные летальные мутации. Это связано с тем, что гомозиготные носители рецессивных аллелей обычно элиминируются из популяций и потомства не оставляют.

Таким образом, эволюцию на генетическом уровне, можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны возникают мутации и рекомбинации генов – процессы, обуславливающие генетическую изменчивость; а с другой – наблюдается дрейф генов и естественный отбор, в результате которого измененные генотипы (генетическая изменчивость) передаются из поколения в поколение.

Основу современной эволюционной теории составляет изучение популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами среды, определяют фенотипические признаки организмов и обусловливают изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные к условиям данной среды, сохраняются отбором, а неадаптивные фенотипы подавляются и элиминируются отбором. Естественный отбор, влияя на выживание отдельных особей с данным фенотипом, определяет судьбу их генотипа, но только общая генетическая реакция всей популяции, определяет выживание данного вида, а также образование новых видов. Вклад в будущее своего вида вносят те организмы, которые произвели потомство и сохранили тем самым свой генотип.

Иными словами популяционная генетика исследует динамику наследственной информации в поколениях – генетические процессы. Мерой такой информации служит гетерозиготность – разнообразие генов, унаследованных от родителей потомством и определяющие различия особей внутри популяций. Такая генетически детерминируемая индивидуальная прерывистая изменчивость называется полиморфизм. Полиморфизм – это наличие в одном и том же местообитании двух или более дискретно отличающихся внутривидовых форм в таких количественных соотношениях, что самая редкая из них не может поддерживаться лишь давлением повторяющихся мутаций. Изучение генетических процессов в популяции связано с анализом полиморфных признаков. Многие виды внешне единообразны, мономорфны, поэтому полиморфизм у таких видов выявляется с помощью методов молекулярной биологии при изучении первичной структуры ДНК. В настоящее время полиморфизм на уровне гетерозиготности генов изучен у более, чем 2000 видов от микроорганизмов до человека. Оказалось, что около трети генов, имеют разные аллельные наследуемые состояния, т.е. полиморфны. А уровень индивидуальной гетерозиготности равен 10-12%. Если перевести это на геном организма в целом (50.000 структурных генов), то около 15 тыс. действующих генов полиморфны, а средний индивидуум гетерозиготен по нескольким сотням своих генов. Гетерозиготность организма - это его информационная емкость.

Поэтому полиморфной считают популяцию с частотой гетерозигот по некоторому локусу более 1-5%.

Генетическая изменчивость в природных популяциях некоторых основных групп животных и растений составляет в среднем:

Такая генетическая изменчивость имеет приспособительное значение и поодерживается за счет адаптивного преимущества гетерозигот с таким коэффициентом отбора, которое не осталяет места случайному дрейфу генов и ее можно рассматривать как продолжающуюся дивргенцию популяций в статус нового вида.