2015-05-22
480
Трисомия Х. Наиболее частым синдромом из группы полисомий X является синдром трисомии Х (47,XXX): частота 1:1000 новорождённых девочек, кариотип 47,XXX; пол — женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.
Синдром Шерешевского–Тёрнера
Частота синдрома равна в среднем 1:3000 новорождённых девочек; кариотип: 45,Х0. Встречаются и другие варианты (например, изохромосома длинного плеча X — Xqi, делеция короткого плеча — Xp‑, делеция длинного плеча —Xq‑). Проявляется заболевание низким ростом, короткой шеей с избытком кожи или крыловидной складкой, широкой, часто деформированной грудной клеткой, деформацией локтевых суставов, недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, бесплодием. У новорождённых почти во всех случаях наблюдается лимфатический отёк кистей и стоп. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.
Болезни с наследственным предрасположением
Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных и средовых факторов. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.
|
|
|
Количественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывется по специальным формулам Наиболее адекватен рассчет коэффициента наследуемости (Н) и роли средовых факторов (Е, от англ. environment – окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:
