Этиология гемолитических анемий

Гемолитические анемии возникают при дефектах либо самих эритроцитов (внутриклеточных факторов) либо под воздействием внешних по отношению к эритроцитам причин (внеклеточных факторов). Обычно внутриклеточные факторы наследуемые или врожденные, а внеклеточные – приобретённые.

Внеклеточные причины гемолитических анемий

Микроокружение эритроцитов представлено плазмой крови и эндотелием сосудов. Присутствие в плазме крови ауто- или изоантител, токсических веществ или инфекционных агентов вызывает изменения стенки эритроцита, что приводит к его разрушению. Это наблюдается при:

– изоиммунной гемолитической анемии при эритробластозе плода;

– дефектах эндотелия сосудов – микроангиопатиях (например, при гемолитической микроангиопатической анемии); у детей она может протекать остро в виде гемолитико-уремического синдрома;

– гемоглобинурии пароксизмальной холодовой;

– гемолизе эритроцитов энзимопатического происхождения;

– назначении некоторых ЛС (например, сульфаниламидов, противомалярийных препаратов).

Внутриклеточные причины гемолитическх анемий

Внутриклеточные дефекты, которые, как правило, наследуются (исключая пароксизмальную ночную гемоглобинурию), включают:

– мембранопатии (например, наследуемый сфероцитоз и эллиптоцитоз, гемоглобинурия пароксизмальная ночная);

– гемоглобинопатии (например, серповидно-клеточная анемия); известно более 300 заболеваний, обусловленных точечными мутациями генов глобинов. Дефект молекулы глобина способствует нарушению его полимеризации. Изменяются мембрана, форма эритроцита, увеличивается подверженность гемолизу;

– энзимопатии (например: повышенная активность аденозиндезаминазы (ген ADA, 102700, 20q13.11); недостаточность аденилаткиназы, глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, гексокиназы, глутатионпероксидазы, глутатионредуктазы, глутатионсинтетазы, глюкозо-6-фосфат изомеразы, дифосфоглицератмутазы, пируваткиназы, фосфофруктокиназы и др, а также мутации неферментных белков).