Этиология. • ЦНД. † Идиопатический ЦНД (50% случаев)

• ЦНД. † Идиопатический ЦНД (50% случаев). † Повреждение гипоталамо-гипофизарной области возникает при черепно-мозговой травме, опухолях головного мозга и в результате нейрохирургических операций. † Редкие причины: саркоидоз, сифилис, болезнь Хэнда – Шюллера – Крисчена и энцефалит.

• ННД. † Врождённая или приобретённая патология почек (например амилоидоз). † Гиперкальциемия приводит к повреждению эпителия почечных канальцев и снижению чувствительности рецепторов к АДГ. † Гипокалиемия уменьшает чувствительность рецепторов к АДГ. † Препараты лития блокируют стимулированный АДГ осмотический ток жидкости в собирательных трубочках.

• Наследуемые формы (разные варианты наследования множества генетических дефектов [Â, À, r]).

• НД нейрогипофизарный (#125700, 20p13, мутации генов AVP, AVRP, VP, Â). Клинически: гипертелоризм, укорочение и уширение носа, длинный губной желобок. Лабораторно: недостаточность АДГ, частичная недостаточность окситоцина и нейрофизинов.

• НД гипофизарный (*304900, À или Â). Клинико-лабораторно: гидронефроз, алкалоз, гипокалиемия, полиурия, полидипсия.

• ННД (À, развёрнутая клиника у мальчиков, частичный дефект у гетерозиготных девочек) обусловлен отсутствием ответа почек на АДГ (либо вследствие дефекта рецептора АДГ, либо дефекта аквапоринов): тип I (À, имеются и Â‑формы) — следствие мутаций гена для рецептора АДГ; тип II (r) — следствие мутации гена аквапорина 2. При этом внутриклеточные везикулы, нагруженные аквапорином 2, не могут достичь апикальной мембраны и, следовательно, сформировать водные каналы.

• ННД (#222000, мутация гена аквапорина-2 (AQP2; 107777, r). Клинически: полидипсия, полиурия, никтурия, дилатация мочевого пузыря, мочеточников и почечных лоханок; гипертоническая энцефалопатия, кома. Лабораторно: гипостенурия, гипернатриемия, гиперосмолярность плазмы.

• ННД, тип I (304800, Xq28, гены AVPR2, DIR, DI1, ADHR, À или Â) — отсутствие реакции почечных канальцев на АДГ, гипокалиемия, полиурия и полидипсия.

• ННД, тип II (*125800, À или Â) — повышение индуцированной АДГ секреции цАМФ; возможный дефект аквапорина-2 (AQP2; 107777) — водного канала в собирательных трубочках.

• ННД в сочетании с умственной отсталостью (221995).

Проявления. • Полиурия (до 3–15 л в день). • Никтурия. • Жажда и увеличение потребления жидкости. • Симптомы дегидратации (сухость кожных покровов, тахикардия и гипотония, тошнота и рвота, судороги). • Психические нарушения (бессонница, эмоциональная лабильность, снижение умственной активности).