2015-06-10
273
В a случаев первоначально наблюдаются слабость, нарушения сна, снижение аппетита. Другая a больных имеет неврологические симптомы, включая нарушения памяти, спутанность, изменение поведения. В оставшейся a случаев имеются очаговые симптомы, включающие мозжечковую атаксию, афазию, зрительные нарушения (включая корковую слепоту) или гемипарез.
Типичное течение заболевания является неумолимым, наблюдается прогрессирование деменции, часто заметное от недели к неделе, с последующим быстрым развитием пирамидных нарушений (слабостью и ригидностью конечностей, патологическими рефлексами) и более поздними экстрапирамидными нарушениями (тремором, ригидностью, дизартрией, брадикинезией) и миоклонусом (часто вызываемым каким-либо стимулом). Клинические признаки спорадической формы БКЯ см. табл. 9-20.
Надъядерный паралич взора наблюдается редко и часто является поздним признаком72. В ранней стадии БКЯ может напоминать БА. В 10% случаев имеется атаксия без деменции и миоклонуса. В случаях с преимушественным первичным поражением СМ заболевание можно спутать с БАС.
В терминальной стадии миоклонус ¯ и развивается акинетический мутизм.
Табл. 9-20. Основные клинические признаки спорадической формы БКЯ 68
| Симптомы | Частота (%) |
| Умственные нарушения (деменция, психические или поведенческие нарушения) | |
| Миоклонус | >80 |
| Пирамидные знаки | >50 |
| Мозжечковые симптомы | >50 |
| Экстрапирамидные симптомы | >50 |
| Корковые зрительные нарушения | >20 |
| Глазодвигательные нарушения | >20 |
| Поражения нижнего мотонейрона | <20 |
| Вестибулярные нарушения | <20 |
| Припадки | <20 |
| Чувствительные нарушения | <20 |
| Вегетативные нарушения | <20 |
Диагностика
Полная «диагностическая триада» (деменция, миоклонус, периодическая активность ЭЭГ) может отсутствовать вплоть до 25% случае. Опубликованные диагностические критерии приведены в табл. 9-21. В этой серии наблюдений ни один больной с диагнозом, отличающимся от БКЯ, не удовлетворял всем критериям, требующимся для постановки диагноза БКЯ. Наиболее частым заболеванием, которое соответствовало критериям клинически возможной БКЯ была БА (дифференциальная диагностика была особенно затруднительна на ранних стадиях заболевания). Имеется иммуноанализ ЦСЖ на белок 14-3-3 (см. ниже).
Табл. 9-21. Диагностические критерии* БКЯ 78
| Гистологически подтвержденная БКЯ (с однозначными спонгиобразными изменениями) 1. Клинически: требуется биопсия (см. текст) Обнаружена на аутопсии | |||||
| Клинические критерии БКЯ | Умственные нарушения | Миоклонус | Периодические комплексы на ЭЭГ 1-2 Гц | Любые нарушения движений или периодическая активность на ЭЭГ | Продолжительность заболевания (мес) |
| Клинически достоверная | + | + | + | <12 | |
| Клинически вероятная | + | + или + | <18 | ||
| Клинически возможная | + | + | <24 |
* у пациентов с нормальным метаболическим статусом и ЦСЖ. Если имеются ранние мозжечковые или зрительные нарушения, а затем присоединяется мышечная ригидность или другой член семьи умирает от гистологически подтвержденной БКЯ, степень клинической вероятность повышается на одну ступень
