Туберозный склероз

B Ключевые признаки

· клиническая триада: припадки, задержка умственного развития и аденомы сальных желез

· типичные находки в ЦНС: субэпендимальные узелки - гамартомы

· типичная опухоль, которая развивается у этих больных: субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома

· на КТ имеются внутримозговые кальцификаты (обычно субэпендимальные)

Туберозный склероз (ТС) или т.н. болезнь Бурневилля является нервно-кожным синдромом, которые характеризуется образованием гамартом во многих органах, включая кожу, мозг, глаза и почки. В мозге гамартомы могут проявляться как корковые узлы, глиальные узелки, расположенные субэпендимально или глубоко в белом веществе или как гигантоклеточные астроцитомы. Сопутствующие находки включают пахигирию и микрогирию.

Эпидемиология

Частота: ≈1 на 178.000 человек в год. Точечная частота: 10,6 на 100.000 человек (оба показателя из Рочестера, штат Миннесота⁴³⁰).

Аутосомно-доминантный тип наследования, однако, часто бывают и спонтанные мутации. Ответственный ген располагается на хромосоме 9.