Геномные мутации

Геномные мутации – это полиплодия – у человека редкое явление. Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворождений. Новорождённые с такими нарушениями живут несколько дней.

Особенности наследственных болезней

Для наследственных заболеваний характерна способность принимать разнообразные специфические формы, часто резко отличающиеся друг от друга, что зависит от взаимодействия генетических факторов и воздействия окружающей среды.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденные болезни, т. е. проявляющиеся с момента рождения, могут вызываться как наследственными, так и факторами окружающей среды, которые действовали на плод (например, во время беременности женщина перенесла какую-то болезнь). И не все наследственные болезни являются врожденными, только около 50 %.

Болезни проявляются в разном возрасте - в детском (миопатия Дюшенна, гемофилия), в зрелом (миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера).

Классификация наследственных болезней

Генетика подразделяет наследственные болезни по типу мутаций и характеру взаимодействия со средой на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток, болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными (мутация одного гена) и полигенными.

Генетические болезни соматических клеток выделены в самостоятельную группу наследственной патологии не так давно. Эти болезни вызывают изменения генетического материала клеток тела за исключением половых клеток (гамет).

Болезни несовместимости матери и плода возникают в результате реакции иммунной системы организма матери на появление плода. Наиболее изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости крови матери и плода по резус-фактору. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.