Тема 14. Системные пороки развития. Пороки развития ЦНС

Эмбриогенез сердечно-сосудистой системы (ССС). Этиология и клиниче­ская картина ВПР сердечно-сосудистой системы. Акардия, эктопия, микро- и макрокардии, транспозиции сосудов. Тетрада Фалло.

Эмбриогенез и пороки развития органов пищеварения: атрезии, стенозы, удвоения, агенезии, грыжи и др.

Эмбриогенез и пороки развития органов дыхания: эмфизема легких, по­роки органов дыхания, диафрагмальные грыжи, кисты, стенозы.

Эмбриогенез и пороки развития мочеполовой системы: крипторхизм, гермафродитизм, сращения почек, эктопии и др.

ВПР лица и шеи. ВПР кожи и ее придатков (ихтиоз, кератодермии, опухолевидные образования кожи). ВПР эндокринных желез. Неразделенные двойни. BПP последа (маловодие, многоводие, грыжи пупочного канатика ).

Эмбриогенез центральной нервной системы (ЦНС). Этиопатогенез врож­денных пороков развития ЦНС. Микроцефалия, макроцефалия, пахигирия, гидроцефалия и др.

Тема 15. Многочисленные пороки развития. Хромосомные болезни и генные синдромы

Геномные мутации и «хромосомные аберрации». Синдром трисомий или увеличение числа неполовых аутосом - наиболее частая форма хромосомной патологни (болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдромы триплодий), Синдромы частичных трисомий или моносомий, в основе которых ле­жит изменение структуры неполовых хромосом: синдромы Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», синдром Орбели. Аномалии половых хромо­сом, связанные с увеличением их числа (синдром Клайфельтера) или, наоборот, с уменьшением их числа (синдром Шерешевского-Тернера).

Генные синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типам. Синдромы с Х-сцепленным рецессивным насле­дованием. Синдромы с не установленным типом наследования.