Моносимптомные формы врожденного гипотиреоза

1. Пропорциональная задержка роста и смены зубов.

2. Псевдоанемическая.

3. Псевдогиршпрунг.

4. Кардиопатическая: снижение АД, брадикардия, увеличение размеров сердца, гиперхолестеринемия.

Особой формой гипотиреоза является транзиторный гипотиреоз новорожденных. Эта форма заболевания чаще всего имеет место в регионах, эндемичных по недостатку йода. К развитию транзиторного гипотиреоза у новорожденного может приводить использование матерью во время беременности тиреостатических (и других) препаратов, вызывающих нарушение синтеза тиреоидных гормонов щитовидной железой плода. Транзиторный гипотиреоз может возникнуть и в результате незрелости системы органификации йода, особенно у недоношенных, незрелых но­ворожденных. Описана трансплацентарная передача материнских блокирующих антител к рецептору ТТГ.

Принципы скрининга на врожденный гипотиреоз.

Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз — как можно раньше выявить всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови. Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в три этапа: I этап — родильный дом, II этап — медико-генетическая лаборатория, III этап — детская поликлиника.

I этап — родильный дом. У всех новорожденных на 4—5-й день жизни (у недоношенных детей -на 7—14-й день) берется кровь (чаще из пятки) и в виде капель (6—8 капель) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение уровня ТТГ.

11 этап — медико-генетическая лаборатория. В лаборатории проводится определение уровня ТТГ в сухих пятнах крови. Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л (пороговый уровень) должны быть проверены в медико-генетической лаборатории повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мЕд/л с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания. При повторном получении уровня ТТГ свыше 20 мЕд/л (в сухих пятнах крови) следует срочно сообщить об этом в поликлинику по месту жительства ребенка.