Врожденная парамиотония Эйленбурга

В отличие от других форм миотоний, при этом заболевании миотонические спазмы развиваются при общем или местном переох­лаждении, продолжаются от нескольких минут до нескольких часов, после чего возникают парезы преимущественно в дистальных отде­лах рук (холодовые параличи), которые длятся несколько часов Кроме того, повторные движения вызывают не уменьшение спазмов, а их парадоксальное усиление. Гипертрофия отсутствует. Под влиянием тепла отме­чается быстрая положительная динамика – регресс парезов.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Патогенез: патология ионных каналов К⁺. Во время приступа парезов наблюдается выраженная гиперкалиемия, которая в тепле уменьшается и приходит в норму, прямо пропорционально исчезновению парезов. Заболевание носит непрогрессирующий характер.

IV. Пароксизмальные параличи (миоплегии) - это наследствен­ные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся периодиче­скими приступами вялых параличей или парезов мышц конечностей и туловища. Этиопатогенетически они связаны с патологией ионных каналов, а именно, с нарушением обмена калия.

Типы:

1. Первичная миоплегия (генетически обусловленные заболевания, 3 формы)

2. Вторичная миоплегия или миоплегические синдромы:

А) потеря калия с мочой

• тиреотоксикоз;

• первичный гиперальдостеронизм;

• заболевания почек (в т.ч. ОПН, почечные тубулярные дефекты);

• гипоталамическом синдроме;

• лекарственно обусловленные (при приеме диуретиков, слаби­тельных, лакричного сиропа, амфотерицинапри отравлениях солями бария)

Б) потеря калия через ЖКТ

· тяжёлая диарея

· назогастральный зонд

· гастростома

· голодание

· выраженный эксикоз

Различают 3 формы первичной миоплегии:

1) Гипокалиемическая (болезнь Шахновича-Вестфаля) - встре­чается наиболее часто; Тип наследования: аутосомно-доминантное с низкой пенетрантностью, мутация гена, кодирующего ионные каналы кальция Ca²⁺ (1q31-32). Преобладает у лиц женского пола. Клиника манифестирует в 6-15 лет с приступов обездвиженности со слабостью в проксимальных группах мышц (до вялых тетраплегий с отсутствием сухожильных рефлексов), мышцы выглядят «отёкшими». Продолжительность от 30 ми­нут до нескольких суток. Приступы сопровождаются вегето-висцеральными нарушениями (гипергидроз, жажда, аритмия, изме­нение АД, слюнотечение, олигурия) при сохраненном сознании. На высоте при­ступа уровень калия в сыворотке крови снижается до 1.5-2 ммоль/л. На ЭКГ: нарушение ритма, уплощение Т, увеличение интервалов P-R, Q-T. Вне приступа клинические и биохимические изменения отсутствуют. Провоцирующие факторы:

Ø Отдых (чаще утром)

Ø Обильный приём пищи, богатой углеводами

Ø Избыток соли

Ø Эмоциональный стресс

Ø Приём алкоголя

Ø Пребывание на холоде

Ø Месячные

Лечение: употребление продуктов, богатых калием: чернослив, курага, сухофрукты, картофель, молочные продукты (суточная норма калия для этих пациентов 5-10 г), уменьшить приём углеводов и соли, курсами принимается диакарб.

2) Гиперкалиемическая (болезнь Гамсторпа). Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью, мутация в гене, кодирующем ионные каналы натрия Na⁺ (17q23-25). Одинаково часто встречается и у мужчин, и у женщин. Клиника манифестирует в 2-10 лет. Приступы мышечной слабости (перед приступом могут быть парестезии в области лица, рук, ног, ощущение тяжести в спине) возникают перед приемом пищи и продолжают­ся 1-2 часа. Могут быстро купироваться после еды, горячего чая. Во время приступа уровень калия в крови повышается до 6-8 ммоль/л. Провоцирующие факторы:

Ø Недостаток отдыха после физической нагрузки

Ø Приём пищи, богатой калием (см.выше)

Ø Недостаточное употребление углеводов и соли

Ø Пребывание на холоде

Лечение: во время приступа – введение глюкозы 40%-40мл в/в, либо глюконат кальция 10%-20мл в/в, приём дикарба курсами, исключить приём пищи, богатой калием, увеличить употребление углеводов и соли.

3) Нормокалиемическа я – Тип наследоавния: аутосомно-доминантный, многими исследователями считается, что это вариант гипокалиемического паралича с наршением притока калия в кровь, что не позволяет оценить его концентрацию в тканях. Ген не картирован. Встречается редко, манифестирует до 10-летнего возраста. Характерна большая продолжительность при­ступов (от нескольких дней до нескольких недель) с медленным нарастанием и регрессом симптоматики. Приступы характеризуются мышечной слабостью с угасанием сухожильных рефлексов, но без развития тетраплегий. Провоцирующие факто­ры:

Ø переохлаждение

Ø физическая нагрузка

Ø длительный сон

Ø Приём алкоголя

В момент пароксизма возможно некоторое снижение уровня натрия в сыворотке крови.

Лечение: может отмечаться положительная динамика при приеме в пищу поваренной соли до 8-10 г/сутки.

V. Амиотрофии - это гетерогенная группа наследтвенных нервно-мышечных заболеваний прогресси­рующего характера с первичным поражением мотонейронов передних рогов спинно­го мозга и/или их аналогов - двигательных ядер черепно-мозговых нервов мозгового ствола, обусловленным дефектами апоптоза.

Общие критерии:

1) Вялый паралич, чаще в проксимальных группах мышц, симметрично

2) Денервационная атрофия поперечно-полосатой мускулатуры

3) Фасцикуляции

4) Чувствительность сохранена

5) При биопсии мышц обнаруживаются группы малых мышечных волокон I/II типа + волокна нормального размера I/II типа или гипертрофированные волокна I типа + атрофированные волокна (пучковая атрофия)

6) На ЭНМГ: ритм частокола или биоэлектрическое молчание

В зависимости от уровня поражения периферического мотоней­рона пирамидного пути различают спинальные амиотрофии, когда первично поражается тело мотонейрона, и невральные амиотрофии при первичном поражении периферических нервов.