С. Невральные амиотрофии

1. Прогрессирующая невральная перонеальная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный. Частота 1 - 2 на 100 000 населения. Патогенетические варианты развития:

1) Демиелинизирующий с гипертрофией нервных волокон, со снижением скорости проведения по нервам;

2) Аксональная дегенерация без изменения скорости проведения по нервным волокнам.

1й клинический вариант. Проявляется обычно у детей школьного возраста, редко у дошкольников, с симметричной атрофии и фасцикуляции мышц ног в дистальных отделах (ноги в форме «перевернутых бутылок») с ранней грубой фрдрейхоподобной деформаций стоп. Рано выпадают сухожильные рефлексы. Позже поражаются дистальные мышцы рук и нарушается поверхностная чувствительность по типу "носков" и "перчаток". Характерны вегетативно-трофические нарушения. Глубокая чувствительность нарушается на более поздней стадии. Характерны «холодовые парезы». Интеллект сохранён. На продолжительность жизни не влияет.

2й клинический вариант. Развивается после 40 лет. Симптомы аналогичны, но течение заболевания носит более медленнопрогрессирующий харак­тер, чем первый вариант. В 50% случаев изменения затрагивают верхние конечности и нарушается чувствительность. Интеллект сохранен. На продолжительность жизни не влияет. Долго сохраняют способность передвигаться самостоятельно.

Лечение симптоматическое:

a) АХЭС: прозерин, калимин, нейромидин

b) Сосудистые препараты, улучшающие микроциркуляцию с антиагрегантными свойствами: пентоксифиллин 5.0 в/в кап на 200 физ.р-ра, никотиновая кислота 1.0 в/м, цитофлавин 10%-10.0 в/в кап на 200мл 5% глюкозы и т.д.

c) Витамины группы В (В₁ 5%-1.0 в/м ч/д, В₆ 5%-1.0 в/м ч/д, В₁₂ 0.05%-2.0 в/м) и витамин Е

d) ФТЛ: озокерит, родоновые ванны. Санкурлечение: грязелечение, гидротерапия

e) Ношение специальной ортопедической обуви

2. Невральная амиотрофия лопаточно-перонеальная.

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Клиника появляется после 10-летнего возраста и характеризует­ся сочетанным поражением мышц плечевого пояса и перонеальной группы.

Течение медленнопрогрессируюшее.

3. Неврит гипертрофический интерстициальный Дежерина- Сотта.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рециссивный. Патогенез: поражаются аксоны периферических нервов.

Клинические проявления напоминают невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута, т.е. амиотрофии затрагивают дистальные отделы конечностей, нарушая движения в кистях и стопах, фридрейхоподобная стопа, возможно нарушение чувствительности по полиневритическому типу, появление синдрома Аргайло-Робертсона (сохранение реакции зрачка на свет при отсутствии реакции на конвергенцию и аккомодацию). Отличительными критериями являются более поздний возраст начала заболевания (до 20 лет), наличие кожных ис­кусов и нейрофибром и утолщение (гипертрофия) нервных стволов при пальпатор­ном исследовании.

Течение медленнопрогрессирующее, возможны ремиссии.