В. Спинальные амиотрифии взрослых

B.1. Спинальная дистальная амиотрофия.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный.

Клиника развивается до 10-летнего возраста при аутосомно-рецессивнои наследовании, в 23-25 лет при аутосомно-доминантном наследовании. Развиваются вялые парезы дистальных отделов конечностей с атрофией мышц. Раньше и в большей степени пора­жаются нижние конечности (ноги в форме «перевернутых бутылок») с грубой деформацией стоп. Имеются костные деформации грудной клетки, позвоночника, псевдогипертрофии и атрофии мышц голеней. Интеллект сохранен. КФК в норме или, реже, несколько повышен. На ЭНМГ: скорость проведения по двигательным аксонам в норме, сенсорные вызванные потенциалы в норме, симптомы тотальной денервации мелких мышц стопы.

Течение заболевания носит медленнопрогрессируюший харак­тер.