Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы

Синдром Дауна.

Клиническое описание синдрома сделано в 1866 году. Частота 1: 550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных синдромом Дауна. Выделяют 3 формы:

- простая трисомия по хромосоме 21. Встречаются в 95% всех случаев.

- транслокация 21 хромосомы на другие (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22, У- хромосому) – 4% случаев.

- мозаичный вариант синдрома – 1%

Фенотипы: брахицефалическая форма черепа с ускорением переднее–заднего размера и утолщением затылка, избыток кожи на затылке, плоский профиль лица, эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), монголоидный разрез глазных щелей, помутнение хрусталика, косоглазие, короткий нос с широким плоским переносьем, полуоткрытый рот с толстыми губами и высунутым языком (макроглоссия), узкое и короткое нёбо. Руки короткие и широкие, поперечная складка ладоней. Часто наблюдаются врождённые пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток), деформация скелета. Умственная отсталость (имбицильность, дебильность.)

Синдром Патау

Частота встречаемости 1: 6000 новорождённых. Различают три формы:

- простая трисомия по хромосоме 13 (75 % случаев);

- транслокация (чаще робертсоновская) (20 % случаев);

- мозаичная (5%).

Фенотипы: микроцефалия, тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части), узкие глазные щели, широкое основание носа, низко посаженные деформированные уши, микрофтальмия (малые размеры глазного яблока), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), расщелина губы и нёба, полидактилия, пороки внутренних органов (головного мозга, сердца и сосудов, почек, пищеварения, половых органов). Дети погибают обычно в течение первых трёх месяцев жизни.

Синдром Эдвардса

Частота встречаемости 1: 7000. Различают 2 формы:

- трисомная по хромосоме 18 (90 % случаев);

- мозаичная (10 % случаев).

Фенотип: задержка роста, множественные аномалии развития: долихоцефалический череп (преобладание продольных размеров головы над поперечным) с выступающим затылком, «птичий» профиль лица, короткие и горизонтально расположенные глазные щели; маленькие, деформированные низко расположенные уши, избыточная кожа на затылке; микростомия (узкая ротовая щель); флексорное сгибание кисти с наложением указательного пальца на III, а V на IV; «стопа – качалка» (с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой); синдактилия; врождённые пороки сердца и крупных сосудов. Продолжительность жизни резко снижена.