Трисомия по хромосоме 8

Частота встречаемости 1: 50000. Различают 2 формы:

- мозаичный вариант (84 % случаев);

- трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев).

Фенотип: множественные изменения опорно–двигательного аппарата; туловище длинное, слияние рёбер и позвонков, сколиоз, кифоз, spina bifida в грудном или в поясничном отделах (расщепление позвоночного столба); ограничены движения в суставах. Отмечается выраженный черепо-лицевой дисморфизм: большой квадратный череп, выступающий лоб, гипертелоризм, косоглазие, микрогнатия, вывернутая нижняя губа, короткая шея, низко расположенные деформированные уши. Пороки внутренних органов: подковообразная почка, гидронефроз, гипоплазия гениталий. Задержка физического и интеллектуального развития.

Синдром «кошачьего крика»

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5 (утрата сегмента р15). Частота встречаемости 1: 50000. Наиболее характерным является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменениями гортани.

Фенотип: умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, лунообразное лицо, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, неправильное расположение зубов (передние резцы выступают вперёд). Продолжительность жизни снижена, только 14% больных доживают до 10 лет.

Синдром Вольфа- Хиршхорна

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16). Частота встречаемости

1: 100000

Фенотип: при рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного развития. Умеренная микроцефалия, клювовидный нос, деформированные низко расположенные уши, высокий лоб с глубокой кожной складкой, косоглазие, эпикант, гипертелоризм (увеличения расстояния между внутренними краями глазниц), пороки внутренних органов. Обычно больные умирают в возрасте до одного года.

Гоносомные синдромы.

1.Синдром Клайнфельтера.

«Классическая форма» синдрома 47, ХХУ, составляет 80% всех случаев синдрома и встречается с частотой 1:500 – 700; 20% приходится на 48, ХХХУ, редко встречается мозаичные варианты: 46,ХУ/ 47, ХХУ и др.

Фенотип: высокий рост, узкие плечи, широкий таз, скудное оволосение, гинекомастия, гипоплазия тестикул, бесплодие, в некоторых случаях умственная отсталость.