Какой шанс у Вашего ребёнка иметь эти заболевания?

Шанс очень невелик. Но даже если заболевание будет выявлено – не волнуйтесь – развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?

У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определённых генетических закономерностей. Фактически большинство таких детей появляются в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.

Как проводится тестирование новорождённого?

На 4-5 сутки после рождения (у недоношенных детей на 7 сутки) новорождённому берут несколько капель крови из пятки, которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения, чётко указывается адрес Вашего проживания. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорождённого процедурой. Кровь высушивается и отправляется в лабораторию медико-генетической консультации г. Петрозаводска, где проводится исследование. Обследование на наследственные заболевания проводится с письменного информированного согласия матери. О проведённом тесте ставится отметка в выписку ребёнка.

Очень важно, чтобы анализ был правильным и достоверным, чтобы избежать ложноположительных результатов, провести правильно забор крови. Кровь у ребёнка берётся в состоянии «натощак», через 3 часа после кормления. Уточните у педиатра, медсестры или акушерки поста, когда и в какое время будут брать анализ крови у Вашего ребёнка.

При выписке из родильного дома убедитесь, проведен ли скрининг-тест.

В каких случаях следует повторять тест?

Если скрининг-тест оказался положительным. При контрольном положительном результате немедленно обращайтесь к врачу и начинайте лечение.

Если первый тест проведен ранее 24 часов после рождения.

Если бумажный бланк был недостаточно хорошо пропитан кровью.

В случае задержки психо-моторного раэвития ребёнка.

Как можно узнать о результатах тестирования?

Родители узнают о результатах тестирования своего ребёнка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы показателей теста). Врач-генетик медико-генетической консультации после проведения повторного тестирования, вызовет семью, чтобы сообщить о поставленном диагнозе и направить к специалистам, которые назначат лечение и в дальнейшем будут наблюдать ребёнка.

При наличии наследственного заболевания у ребёнка диагноз должен быть установлен до 2-х недельного возраста!