Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 4

1. Наследственные заболевания могут проявиться:

А. с рождения

Б. на первом году жизни

В. в 5-10 лет

Г. в 20-45 лет

Д. в любом возрасте

2.Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно…

А. проявление заболевания в каждом поколении

Б. преобладание среди пораженных лиц мужского пола

В. наличие у пробанда одного больного родителя

Г. наличие кровнородственных браков

Д. преобладание среди больных женщин

3. С помощью молекулярно-генетического анализа диагностируют…

А. мышечную дистрофию Дюшенна

Б. фенилкетонурию

В. синдром «кошачьего крика»

Г. болезнь Дауна

Д. синдром Шерешевского-Тернера

4. Для синдрома Клайнфельтера характерно…

А. гинекомастия

Б. расщелина губы и неба

В. высокий рост

Г. гипоплазия яичек

Д. долихоцефалия

5. Дефицит L-идуронидазы наблюдается при…

А. синдроме Гурлера

Б. синдроме Хантера

В. синдроме Моркио

Г. синдроме Шейе

Д. синдроме Сан-Филиппо

6. Формы адреногенитального синдрома:…

А. сольтеряющая

Б. кишечная

В. вирильная

Г. легочная

Д. желтушная

7. Атаксия Фридрейха наследуется по…

А. аутосомно-рецессивному типу

Б. аутосомно-доминантному типу

В. Х-сцепленному рецессивному типу

Г. Х-сцепленному доминантному типу

Д. Y-сцепленному типу

8. В настоящее время существует эффективная патогенетическая терапия…

А. болезни Гентингтона

Б. гепатоцеребральной дистрофии

В. миотонической дистрофии

Г. фенилкетонурии

Д. атаксии Фридрейха

9. К мультифакториальным заболеваниям относятся…

А. бронхиальная астма

Б. муковисцидоз

В. эпилепсия

Г. сахарный диабет

Д. гомоцистинурия

10. При моногенной патологии повторный генетический риск определяется…

А. на основе эмпирических данных

Б. путем теоретических расчетов

В. согласно менделевским законам наследования

Г. на основании семейного анамнеза

Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 5

1. Медицинская генетика изучает…

А. этиологию наследственных болезней

Б. патогенез наследственных болезней

В. этиологию ненаследственных болезней

Г. клинику наследственных болезней

Д. профилактику наследственных болезней

2. Для митохондриального наследования характерно…

А. наличие у здоровых родителей больных детей

Б. заболевание наблюдается преимущественно у мужчин

В. у больной матери вероятность рождения больного ребенка 100%

Г. дети больного отца болеть не будут

Д. у больной матери вероятность рождения больного ребенка 50%

3. Показаниями для проведения цитогенетического анализа являются

А. врожденные пороки развития

Б. невынашивание беременности

В. мертворождения

Г. непереносимость некоторых пищевых продуктов

Д. гемолитические кризы

4. Для синдрома Шерешевского- Тернера характерно…

А. низкий рост

Б. узкая грудная клетка

В. полидактилия

Г. шейный птеригиум

Д. первичная аменорея

5. Ген «классической» галактоземии располагается на:

А. 1 хромосоме

Б. 12 хромосоме

В. 4 хромосоме

Г. 7 хромосоме

Д. 9 хромосоме

6. Дефицит … приводит к развитию адреногенитального синдрома

А. холестеролдесмолазы

Б. 21-гидроксилазы

В. фенилаланингидроксилазы

Г. креатинфосфокиназы

Д. глутатионредуктазы

7. Миотоническая дистрофия отличается от миотонии Томсена:

А. по типу наследования

Б. по хромосомной локализации гена

В. по типу мутации

Г. по белковому продукту генов

Д. по клинической картине

8. Ген, ответственный за развитие атаксии Фридрейха, располагается на…

А. 1 хромосоме

Б. 9 хромосоме

В. 11 хромосоме

Г. 4 хромосоме

Д. 17 хромосоме

9. Коэффициент наследуемости отражает…

А. тяжесть заболевания

Б. вероятность развития заболевания у родственников пробанда

В. вклад генетических факторов в подверженность к заболеванию

Г. вероятность одинакового происхождения двух аллелей одного гена

Д. часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами

10. Коррекции специальными диетами поддаются наследственные болезни…

А. нейрофиброматоз

Б. фенилкетонурия

В. муковисцидоз

Г. спинальная амиотрофия

Д. галактоземия