Башкирский государственный медицинский университет
Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики
Тестовый контроль
Лечебный факультет
Зачет
Вариант 1
1. Наследственные болезни обусловлены:
А. мутациями в соматических клетках
Б. воздействием тератогенов
В. мутациями в зиготе
Г. мутациями в половых клетках
2.Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно…
А. проявление заболевания в каждом поколении
Б. преобладание больных среди представителей одного поколения
В. рождение больных детей у здоровых родителей
Г. наличие кровнородственных браков
Д. преобладание среди больных женщин
3. Близнецовый метод характеризуется понятием:
А. наследуемость
Б. аддитивность
В. конкордантность
Г. пенетрантность
Д. экспрессивность
4. Правильные формулы кариотипа при синдроме Дауна…
А. 47, XY +21
Б. 46, XX/47, XX+21
В. 47, XX+18
Г. 46, XY t 21/14
Д. 46, XX 5p-
5. Дефицит … приводит к развитию гомоцистинурии
А. глюкозамин – бета-сульфатазы
|
|
Б. цистатион – бета – сульфатазы
В. гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы
Г. N-5метилтетрагидрофолатредуктазы
Д. N-5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы
6. Формы муковисцидоза:…
А. кишечная
Б. легочная
В. почечная
Г. мекониальный илеус
Д. церебральная
7. По аутосомно-доминантному типу наследуются…
А. миотония Томсена
Б. спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
В. хорея Гентингтона
Г. атаксия Фридрейха
Д. мышечная дистрофия Эрба-Рота
8. Феномен «эффект родоначальника» описан при…
А. болезни Паркинсона
Б. хорее Гентингтона
В. миотонической дистрофии
Г. болезни Штрюмпеля
Д. миотонии Томсена
9. Мультифакториальными являются заболевания:…
А. гепатоцеребральная дистрофия
Б. эпилепсия
В. гипертоническая болезнь
Г. спинальная амиотрофия
Д. бронхиальная астма
10. К категории высокого генетического риска относятся показатели…
А. 100%
Б. 10%
В. 25%
Г. 50%
Д. 15%
Башкирский государственный медицинский университет
Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики
Тестовый контроль
Лечебный факультет
Зачет
Вариант 2
1.К наследственным болезням относятся …
А. генные болезни
Б. геномные болезни
В. хромосомные болезни
Г. врожденные болезни
Д. болезни с наследственной предрасположенностью
2. Клинико-генеалогический метод позволяет
А. уточнить тип наследования
Б. определить лиц-носителей гена
В. рассчитать конкордантность
Г. определить генотип индивида
Д. определить кариотип индивида
3.Для получения образцов ДНК можно использовать…
|
|
А. кровь
Б. сыворотку
В. ворсины хориона
Г. биоптаты кожи
Д. биоптаты печени
4. Кариотипы при синдроме Патау:
А. 46, XY
Б. 47, XY+13
В. 47, XX +18
Г. 46, XX 13r
Д. 46, XYt13/D
5. Ген фенилкетонурии (I) располагается на:
А. 1 хромосоме
Б. 4 хромосоме
В. 7 хромосоме
Г. 12 хромосоме
Д. 15 хромосоме
6. Ранние клинические проявления «классической» галактоземии:…
А. рвота
Б. диарея
В. цианоз
Г. желтуха
Д. анурия
7. Генетический прогноз для потомства пробанда с миотонической дистрофией:
А. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 50%
Б. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 25%
В. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 100%
Г. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 75%
Д. благоприятен, риск развития заболевания составляет 0%
8. На 7 хромосоме располагаются гены, ответственные за развитие…
А. фенилкетонурии
Б. миотонии Томсена
В. муковисцидоза
Г. миотонической дистрофии
Д. галактоземии
9. К мультифакториальным заболеваниям относятся…
А. врожденный вывих бедра
Б. шизофрения
В. дефекты нервной трубки
Г. гемофилия
Д. язвенная болезнь желудка
10. К категории среднего генетического риска относятся показатели…
А. 10%
Б. 15%
В. 20%
Г. 25%
Д. 5%
Башкирский государственный медицинский университет