Классификация последовательностей ядерного генома человека

	Уникальные последовательности ДНК 60%	Умеренно повторяющиеся последовательности ДНК 30%	Высокоповторяющиеся последовательности ДНК 10%
Примеры последовательностей	- структурные гены; - псевдогены; - спейсеры;	- гены 1-го и III-го классов; - SINE; -LINE;	- сателлитная ДНК (100 - 200 п.н.); - минисателлиты (14-65 п.н.) - микросателлиты (1-4 п.н.);
Число копий в геноме	- уникальные; - мультигенные семейства с небольшим числом копии;	- сотни и тысячи копий последовательностей из 300-1000 п.н.;	- миллионы копий коротких последовательностей из 2-200 п.н.;
Локализация	- распределены по всем хромосомам;	- распределены по всем хромосомам; - образуют тандемы;	- α -сателлиты в области конститутивного гетерохроматина; - минисателлиты имеют специфическое расположение в хромосомах;
Функции	- кодируют белки; - разделяют кодирующие последовательности; - регулируют экспрессию генов.	- кодируют рРНК, тРНК, мяРНК; - образуют транспозоны; - регулируют репликацию (в составе ORI), экспрессию генов (ARS); - контролируют правильность конъюгации хромосом в ходе мейоза; - другие неизвестные функции.	- структурная роль в образовании конститутивного гетерохроматина (α -сатллиты); - специфические маркеры хромосом (минисателлиты); - специфические маркеры хромосом (минисателлиты); - индивидуальные генетические маркеры (микросателлиты) - «геномная дактилоскопия»

Митохондриальный геном представлен 2-10 молекулами кольцевой ДНК, локализованными в матриксе митохондрий. Каждая молекула состоит из 16.569 пар нуклеотидов. Обе цепи молекулы ДНК содержат структурные гены, которые лишены интронов и отделены друг от друга генами тРНК. Из 37 генов, расположенных в одной молекуле митохондриальной ДНК, 13 являются структурными и кодируют белки, 2 гена рРНК и 22 гена тРНК.

Особенности митохондриального генома:

- компактное расположение генов;

- переписывание генетической информации с обеих цепей ДНК;

- высокая мутабильность нуклеотидных последовательностей;

- передача генов по материнской линии;

- мутации митохондриальных генов являются причиной ряда наследственных болезней, (например, миопатии, энцефалопатии и др.).