Причины - вызываются значительными изменениями в структуре хромосом (перераспределении наследственного материала хромосом)
· Во всех случаях возникают в результате разрывов хромосом (чаще в гетерохроматиновых участках) под действием мутагенных факторов или вследствие кроссинговера с последующим воссоединением фрагментов в ином порядке, утратой или приобретением некоторых фрагментов
· Изменяют дозу некоторых генов, перераспределение генов в группах сцепления, нарушают генный баланс клеток организма
· Диагностируются по изменению морфологии метафазных хромосом под микроскопом
· Вызывают значительные нарушения наследственного материала и крупные изменения фенотипа мутанта (всегда реализуются фенотипически, как правило, изменеия распространяются на несколько систем органов, причём тяжесть нарушений коррелирует с количеством утраченного или дополнительного наследственного материала
· Мутации по аутосомам приводят к более неблагоприятным последствиям, чем по половым
|
|
(общее число описанных хромосомных мутаций – синдромов у человека превышает 700; наиболее часто это пороки развития головного мозга, опорно - двигательной, сердечно - сосудистой и мочеполовой систем умственная отсталость, физическое недоразвитие, бесплодие)
· Не накапливаются в популяциях в силу высокой их аномальности или летальности
· При длительном, направленном изменении среды могут являться эволюционным материалом адаптациогенеза организмов или селекционным материалом
· Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
Внутрихромосомные перестройки:
1. Нехватки (дефишенси ) - утеря концевого фрагмента хромосомы (потерянный участок удаляется за пределы ядра в ходе мейоза, хромосома укорачивается, лишается части генов):
2. Делеции - потеря участка хромосомы в средней ее части (часто летальны)
3. Дупликации - удвоение участка хромосомы, включение лишнего дублипующего участка (влияют на изменение фенотипа организма меньше, чем утраты) важны в эволюции →новые гены возникают не на пустом месте, они рез-т преобразования. Д. ↑ количество генетического материала
· возможно многократное(восьмикратное у дрозофилы) повторение одного участка
4. Инверсии - поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180* (число хромосом при этом остаётся неизменным, меняется лишь их последовательность (мало влияет на фенолтип) ↑ роль в эволюции. хорошо переносятся организмом, в связи с элиминацией продуктов мейоза могут долго сохраняться в популяции. у чел. и шимпанзе различия в 4х хромосомах обусл.перицентрич. инверсиями. ткж песец и лисица, длиннохвостый и крысовидный хомячки.
|
|
5. Транслокация - перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы. М\б симметричная (у кажд. хром. по центромере) или асимметричная (дицентрик и ацентричная хр.) у раст часто гетерозиготные транслоканты, у них большой процент стерильных гамет, но перейдя в гомозиг. состояние транслокация приводит к обр. линии, кот. не смешивается с ост. попул.→ может обр. новая форма.
Межхромосомные мутации:
· Возникают в результате перераспределении генного материала между разными хромосомами или прикреплении участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары
1. Транслокации - обмен участками между негомологичными хромосомами
2. Трансформация - перенос участка ДНК из одной клетки в другую (ДНК донора заменяет гены реципиента путём рекомбинации);
3. Трансдукция - перенос и рекомбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов, а у эукариотических клеток с помощью вирусов
· Часты комбинированнве нарушения морфологии хромосом, например сочетание делеции и транслокации