Год | Научное открытие | Исследователи |
Корпускулярная наследственность. Законы наследования | Г. Мендель | |
Близнецовый метод | Ф. Гальтон | |
Открытие менделирующих полиморфных признаков человека (групп крови системы АВ0) | К. Ландштейнер | |
Биохимическая изменчивость человека. врождённые ошибки метаболизма | А. Гаррод | |
Хромосома как носительница генов | В. Саттон и Т. Бовери | |
Локализация генов человека на хромосоме | Е. Вильсон | |
Хромосомная теория наследственности | Т.Г. Морган и др. | |
Установление мутагенного действия рентгеновских лучей | Г. Меллер | |
Концепция полиморфизма | Э. Форд | |
Мобильные генетические элементы | Б. МакКлинток | |
Открытие полового хроматина | М. Барр и Л. Бертрам | |
Структура ДНК | Дж. Уотсон и Ф. Крик | |
Роль инфекционных болезней в формировании генофонда человека | А. Эллисон | |
Ферментный синтез РНК и ДНК | О. Очоа и А. Корнберг | |
Установление числа хромосом у человека | Ж. Тио и А. Леван | |
Установление роли гена в определении последовательности аминокислот в белковой молекуле | В. Ингрем | |
Хромосомная аберрация как причина врождённой аномалии у человека (синдром Дауна) | Ж. Лежен и др. | |
Установление роли Y-хромосомы в определении пола у человека | Ч. Форд и П. Джекобс | |
Приготовление хромосомных препаратов из лейкоцитов периферической крови | П. Мурхед | |
Биохимический скрининг | Р. Гатри | |
Открытие генетического кода | М. Ниренберг | |
Неизбирательная инактивизация одной из Х-хромосом у особей женского пола | Е. Бейтлер | |
Дородовая диагностика хромосомных болезней | М. Стил и В. Брег | |
Дифференциальное окрашивание хромосом | Т. Касперсон, А.Ф. Захаров | |
Искусственное синтезированный ген | Х.Б. Корана | |
Молекулярно-генетическая диагностика | Я. Канн | |
Метод полимеразной цепной реакции | К. Муллисон | |
Метод ДНК-дактилоскопии | А. Джеффрис | |
Однородительская дисомия у человека | Дж. Спенс и др. | |
Патологическая анатомия генома человека как новая парадигма медицины | В. МакКьюсик | |
Первые успешные попытки генотерапии наследственных и ненаследственных (опухоли и инфекции) заболеваний | А. Андерсон | |
Геномный импринтинг и болезни инмпринтинга | Дж. Холл | |
Болезни экспансии тандемных повторов | А. Веркерк и др. | |
Классификация митохондриальных болезней | Д. Уоллес | |
1989-1999 | Расшифровка геномов многих организмов | |
Секвенирование генома человека | Результат международного сотрудничества |
В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что организм является результатом сложного взаимодействия генетической программы, унаследованной от родителей, и разнообразных, постоянно меняющихся условий внешней среды.
|
|
Генетическая программа, с одной стороны, передаваясь из поколения в поколение, обеспечивает воспроизведение типологических характеристик человека как представителя биологического вида и унаследование некоторых, в том числе и патологических, признаков родителей. С другой — создает каждый раз (на основе генетических явлений и закономерностей) уникальную в своей генотипической индивидуальности особь.
|
|
Многовековой опыт медицины убедительно свидетельствует об индивидуальном характере течения патологии. Именно в силу этого выдающийся русский терапевт М. Я. Мудров учил молодых врачей исходить из принципа «лечить не болезнь, а больного». Индивидуальный характер заболевания, проявляющийся в темпах развития болезни, интенсивности патологического процесса, специфичности его протекания, исходе заболевания и т.д., во многом обусловлен генетической уникальностью каждого человека, неповторимыми путями реализации генетической программы.
Каждое заболевание характеризуется наличием типических патологических процессов. Исследование генетического контроля некоторых типических патологических процессов выявило значимую роль генетической конституции в их развитии и реализации. Начало патологического процесса не всегда приводит к выраженному заболеванию, алишь при определенных условиях переходит в развернутую форму. Возможность такого перехода обусловлена и неблагоприятными внешними (средовыми) условиями (переохлаждением, недоеданием, эмоциональным или психическим стрессом и др.), и генетической конституцией организма.
Наследственная информация, реализующаяся в процессе индивидуального развития организма, обеспечивает формирование всех признаков и свойств, но не как стабильных, неизменных по отношению к среде, а способных к определенной изменчивости. Размах возможной вариабельности ответов на любые воздействия генетически детерминирован. В генетической конституции организма заложена способность сохранять постоянство внутренней среды при колеблющихся внешних условиях. Значение наследственных факторов в поддержании гомеостаза организма заключается в том, что они определяют норму реакции на внешние воздействия. Под нормой реакции понимают границы возможных ответов при разных условиях среды. Эти границы определяются работой наследственного аппарата.
Значение генетики для медицины проявляется в возможности, а на современном этапе развития медицины и необходимости более полного понимания природы различных заболеваний и патологии в целом. Успехи в области генетики человека и медицинской генетики оказали большое влияние на многие разделы медицины. Для многих групп патологий кардинально меняются либо дополняются и уточняются представления и знания о роли генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
Благодаря успехам медицинской науки и научно-техническим достижениям последних лет возрастает процент распознавания генетически обусловленной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Так, в странах с развитой системой здравоохранения генетические факторы обусловливают:
80 %умственной отсталости;
70 % врожденной слепоты;
50 % врожденной глухоты;
40-50 % спонтанных абортов и выкидышей;
20-30 % младенческой смертности.
Среди причин госпитализации детей в неспециализированные больницы наследственные болезни составляют от 20 до 40 % всех случаев. Другими словами, в среднем каждый четвертый ребенок, поступивший в больницу общего профиля, — это ребенок с наследственной патологией. Естественно, что среди детей с умственной отсталостью, тугоухостью, глухотой и потерей зрения больных с наследственными заболеваниями гораздо больше.
|
|
Роль медицинской генетики в системе медицинских наук становится тем более существенной в условиях значительных антропотехногенных изменений среды обитания человека и изменений популяционно-демографических характеристик населения.
Человечество сталкивается с новыми факторами среды, никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает все возрастающие нагрузки социального и экологического характера, в связи с чем становится более очевидной ранее скрытая генетическая изменчивость людей, проявляющаяся в виде новых форм патологии и широко распространенной патологии неинфекционной этиологии. Развитие радио- и телекоммуникаций, улучшение инфраструктуры мест обитания человека (например, развитие сети дорог), связанные с научно-техническим прогрессом, приводят к изменению брачной практики, распадам ранее изолированных популяций, существенным изменениям миграционных тенденций населения, что обусловливает значительное перераспределение генов (в том числе и патологических) и, следовательно, приводит к существенному изменению частоты наследственных и ненаследственных заболеваний в популяциях человека.
Развитие генетики, которая достигла в последние годы небывалых успехов, предопределяет рождение нового подхода к осмыслению не только медицинских, но и психологических, педагогических и других проблем, связанных с человеческим фактором. Предварительные результаты близнецовых и семейных исследований, направленных на изучение вклада генетических факторов в формирование свойств темперамента и некоторых личностных особенностей, сегодня подтверждаются результатами молекулярно-генетических исследований. Исследования генетического контроля некоторых иейромедиаторных систем мозга позволили обнаружить и идентифицировать генетические системы, формирующие основы и механизмы памяти, способствующие развитию аддиктивного или агрессивного поведения. Очевидно, что формирование у ребенка (как нормального, так и аномального) адекватного поведения, выработка определенных навыков, адаптация и процессы обучения должны проводиться на основе понимания причин, структуры дефектов и характера их взаимодействия с другими системами организма. Понимание проблем возникновения и становления аномалии у ребенка является предпосылкой успешного и квалифицированного педагогического воздействия.
|
|