Митохондриальный геном представлен в виде кольцевой двунитевой молекулы ДНК, содержащей около 17 тыс. пар оснований.
На сегодняшний день известен целый ряд мутаций митохондриальной ДНК, вызывающих различные заболевания.
Поскольку митохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазмой овоцитов, все дети больной женщины унаследуют заболевание независимо от пола ребенка. Пораженные девочки, выходя замуж, будут рожать только больных детей, в то время как у больных мужского пола все дети будут свободны от данного заболевания (рис. IХ.17). По митохондриальному типу наследуются атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миоэнце-фалопатия, синдром Лея, болезнь Кернса-Сейра и некоторые другие заболевания. В настоящее время описано более 10 различных заболеваний, при которых обнаружены мутации митохондриальной ДНК.
Поскольку изменения митохондриального генома приводят к нарушениям пируватдегидрогсназного комплекса, дефектам ферментов дыхательной цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в клинической картине митохондриалышх заболеваний ведущими являются тяжелые поражения ЦНС, органов зрения, сердца и мышц.