Х. 4. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования

В практической работе врача-генетика нередко встречаются слу­чаи, когда выявленный характер передачи заболевания не подчи­няется законам простого менделевского наследования. Подобные ситуации были рассмотрены в предыдущей главе (Х-сцепленное, голандрическое и митохондриальное наследование).

Развитие и совершенствование молекулярно-генетических ме­тодов диагностики привели к открытию новых классов наследствен­ных болезней, причины возникновения которых отличаются от причин моногенных заболеваний и хромосомных синдромов. Сре­ди них выделяются заболевания, связанные со специфичностью родительского происхождения мутаций: геномный импринтинг, однородительская дисомия, динамические мутации, или болезни экспансии, соматические рекомбинация и другие. Вкратце рассмот­рим два класса из перечисленных примеров.