double arrow

Х.З. БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ


Возникновение широко распространенных заболеваний, кото­рые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследствен­ных факторов и разнообразных факторов внешней среды. Эту нозологически многообразную группу патологий называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологией.

В основе наследственной предрасположенности к болезням ле­жит большое генетическое разнообразие (генетический полимор­физм) популяций человека по ферментам, структурным, транс­портным белкам и антигенным системам.

Моногенные признаки дискретны, поскольку мутантные алле­ли обусловливают различающиеся фенотипы. В этой связи анализ родословных при болезнях с наследственным предрасположением не дает точных диагностических данных.

При болезнях с наследственным предрасположением соотноше­ние здоровых и больных, как правило, не соответствует менделевскому расщеплению, поскольку при возникновении мультифак-ториальных болезней наличествует действие факторов внешней сре­ды. Разные люди на протяжении жизни подвергаются воздействию различных средовых факторов. Члены одной семьи, находясь на разных производствах, могут подвергаться воздействию различных химических веществ и физических или биологических факторов.

Наследственная предрасположенность к различным заболева­ниям может иметь различную генетическую основу. В некоторых случаях наследственная предрасположенность определяется одним-единственным мутантным геном. В других случаях наследственная предрасположенность обусловлена совместным действием несколь­ких генов. В первом случае говорят о моногенной предрасположен­ности, во втором случае — о полигенной основе заболевания.


Сейчас читают про: