Х.2.3. Структурные нарушения аутосом

Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием поло­вой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями.

Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутаци­ями, очень многочисленны. Клинически и цитогенетически иден­тифицировано более 100 синдромов. В качестве примера приводим один из этих синдромов.

Синдром «кошачьего крика» был описан в 1963 г. Дж.Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1:45 000, соотноше­ние полов М1:Ж1,3. Причиной данного заболевания является де-леция части короткого плеча 5-й хромосомы (5р-). Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча хромосомы-5 ответстве­нен за развитие полного клинического синдрома. Изредка отме­чается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромо­сомы-5.

Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического крика связано с изменениями гортани — сужением, мягкостью хрящей, отечностью или не­обычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. У этих детей часто выявляются микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения, лу­нообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, сграбизм и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физиче­ском и умственном развитии. Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», луно­образное лицо и гипотония мышц, с возрастом исчезают полно­стью, а микроцефалия, напротив, становится более очевидной, прогрессирует и умственная отсталость (рис. Х.13). Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко, наиболее часто поражается сердце (дефекты межжелудоч­ковой и межпредсердной перегородок). Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости. Продолжительность жизни у больных с синдромом 5р- значи­тельно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.