Поліморфізм спадкових патологій

Під поліморфізмом розуміється численність клінічних ознак та лабораторних показників будь-якого захворювання, а також різноманітність їх прояву. Наприклад, у частини хворих із синдромом Марфана можна діагностувати випинання мітрального клапана серця, а у інших – аневризму (розслаблення та випинання стінки) аорти. З боку органів зору може виявлятися підвивих кришталика, а може мати місце незначна короткозорість і т.д.

Іншим прикладом різноманітного прояву симптоматики при одному й тому ж захворюванні є нейрофіброматоз I типу (наявність численних пігментних плям, шкірних та підшкірних пухлин). Відомі випадки, коли у одного хворого на нейрофіброматоз спостерігається повна клінічна картина, для якої характерні множинні пухлини, тоді як у іншого хворого (навіть у члена тієї ж сім'ї) реєструються лише пігментні плями.

Описані вище явища спричинюються такими особливостями генів, у тому числі й мутантних, як пенетрантність та експресивність. Згадаємо, що пенетрантність – це вірогідність, або частота прояву захворювання (ознаки) у носіїв даного гена. Експресивність же визначається як ступінь прояву дії гена.

Клінічний поліморфізм спадкових хвороб, визначуваних одним геном, може проявитися різним часом початку захворювання або різною тяжкістю клінічних проявів. Наприклад, хорея Гентинґтона, середній вік початку якої приблизно 40 років, може початися в дитячому віці, а в деяких випадках – лише після 60 років.