Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях

Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність ураження. В першу чергу це обумовлено плейотропною дією гена, тобто його здатністю контролювати розвиток різних ознак організму. Наприклад, при синдромі Марфана уражуються кісткова, серцево-судинна системи та органи зору; при синдромі Лоренса – Муна уражені кісткова, сечостатева, ендокринна системи та органи зору; при галактоземії патологією охоплені печінка, ЦНС, зір.

Сімейний характер спадкових патологій

Більшість спадкових захворювань характеризується наявністю їх у членів однієї сім'ї. На відміну від інфекційних захворювань, розподіл випадків спадкових патологій у поколіннях та залежно від статі підлягає закономірностям Г. Менделя.

Разом з тим наявність захворювання тільки у одного з членів родоводу не виключає спадкового характеру цієї хвороби. Подібна ситуація може бути обумовлена такими причинами: а) наявністю нової домінантної мутації, що відбулася в аутосомі чи в статевій хромосомі одного з батьків, б) явищем неповної пенетрантності домінантного гена, в) гетерозиготністю обох батьків за патологічним геном, г) наявністю рецесивної Х-зчепленої патології.

Специфічні симптоми спадкових захворювань

Наявність рідкісних специфічних симптомів або їх поєднань у хворого дає підставу думати про спадкову або природжену природу його захворювання. Наприклад, у дитини з розщепленням піднебіння наявність симетричних заглибин або фістул (свищів) на слизистій оболонці нижньої губи дозволяє підозрювати аутосомно-домінантний синдром Ван дер Вуда; наявність широкого 1-го пальця кистей та стоп у дитини з прогресуючою розумовою відсталістю наводить на думку про аутосомно-домінантний синдром Рубінштейна – Тейбі тощо.

У деяких випадках симптоми прояву генів, що не мають ніякого клінічного значення, є опорними при визначенні патології. Наприклад, виявлення насічок на мочці вуха у дитини з макроглосією (надмірно великий язик) та розходженням прямих м'язів живота є вирішальним для визначення синдрому Беквіта – Відемана і, отже, виправданого вибору відповідної терапії.