Глоссарий

Аллельді гендер – гомологтік хромосомалардың бірдей үлескілерде орналасқан, арнайы бір белгіні анықтайтын жұп гендері.

Гаметалар – жануарлар мен өсімдіктердің гаплоидты жыныс жасушалары. Олар бір-бірімен қосылғанда диплоидты жасуша зигота түзіледі.

Гемофилия – ерекше протеинді заттың болмауы салдарынан қанның ұюымен сипатталатын, анасы арқылы тұқым қуалайтын еркекке тән ауру.

Ген – қандай да бір белгі немесе нәруыз туралы ақпарат жазылған ДНҚ-ның кесіндісі.

Геном – гаплоидты хромосомалар жиынтығындағы барлық гендер.

Генотип – бір организмдегі барлық гендердің жиынтығы.

Генетика – тірі организмнің жағымды қасиеттерін сақтап қалумен қатар, оған жаңа, сапалы қасиет берумен айналысатын ғылым саласы.

Генетикалық карта – генетикалық рекомбинация негізінде жасалған хромосомадағы жеке гендердің орналасу ретін көрсететін сызба.

Генетикалық анализ - ағзаның тұқым қуалау қасиетін зерттейтін әдістер жиынтығы.

Гетерогаметалы – жыныс клеткалары екі түрлі организм.

Гетерозигота – белгілі геннің әр түрлі жұп аллелі гомологты хромосомаларда орналасқан диплоидты ағза.

Гомозигота – гомологты хромосомада белгілі геннің бірдей жұп аллельдері орналасқан диплоидты ағза.

Гольджи аппараты – бірқатар маңызды қызмет атқаратын клетка органоиді.

Гомогаметалы – жыныс клеткалары біркелкі болып түзілетін организм.

Гомологтік хромосомалар – пішіні, мөлшері, гендер жиынтығы біркелкі жұп хромосомалар.

Гормондар – ішкі секреция бездері бөлетін биологиялық активті заттар.

ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) төрт нуклеотид өзара байланысқан қос тізбекте генетикалық ақпарат сақталған жоғары молекулалық полимер.

Дигибридті будандастыру – екі жұп белгі бойынша айырмасы бар организмдерді будандастыру.

Диплоид – хромосомалардың толық жиынтығы.

Доминантты белгі – басымдылық қасиет көрсетіп, бірінші ұрпақта бірден жарыққа шығатын белгі.

Жыныстық хромосомалар – аталық және аналық организмдерде екі түрлі болатын соңғы хромосомалар жұбы.

Жыныспен тіркескен гендер – жыныс хромосомаларында орналасып өзара тіркесіп тұқым қуалайтын гендер.

Зигота – гаплоидты аталық және аналық жыныс жасушаларының қосылуынан пайда болатын хромосомалардың құрылымдық өзгерісі.

Каньюгация (қосылу) – бактериялардағы ДНҚ алмасу процесі. Бұл жағдайда ДНҚ беретін жасуша (донор), ДНҚ-ны қабылдайтын жасушамен (акцептор) қосылады.

Кроссинговер – гомологты хромосомалардың бөліктерінің өзара алмасуы.

Липидтер – барлық тірі клеткалардың құрамына кіретін, тіршілік процестерінде маңызды рөл атқаратын май тәрізді заттар.

Мейоз – жыныс клеткасының бөліну процесі.

Митохондрия – организмді энергиямен қамтамасыз ететін эукариотты клетка органоиді.

Моногибридті будандастыру – бір жұп белгі бойынша айырмасы бар организмдерді шағылыстыру.

Мутаген – мутациялардың шығуына негіз болатын әр түрлі факторлар.

Мутагендік факторлар – мутациялық өзгерістерді туғызатын орта жағдайлары.

Мутагенез – тұқым қуалайтын өзгерістердің, мутациялардың пайда болу процесі.

Мутациялар – кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгерістер.

Прокариоттар – клеткасында оқшауланған ядросы жеке организмдер.

РНҚ (рибонуклеи қышқылы) - рибокулеотидтерден тұратын полимер. Көптеген вирустардың РНҚ-лары генетикалық ақпаратты сақтайды.

Рибосома – нәруыз биосинтезін жүзеге асыратын клетка органоиді.

Фенотип – генотиппен айналадағы ортаның әсерінен қалыптасқан белгілердің жиынтығы.

Хлоропластар – фотосинтез процесі жүретін өсімдіктің клетка ішілік органоидтері.

Хроматин – эукариот клеткаларының хромосомаларын құрайтын нуклеопротеидті жіпшелер.

Хромопластар – сары, қызыл сары және қызыл түсті пластидтер.

Цитология – жасушаның құрылысын, химиялық құрамын және атқаратын қызметін зерттейтін ғылым.

Цитоплазма – плазмалық жарғақша мен ядро аралығындағы клетка бөлігі.

Эмбриология – ұрықтың дамуын зерттейтін ғылым.

Эукариоттар – жасушаларында ядросы қалыптасқан ағзаларды ядродан ДНҚ бөлінгенде ядро пиротеині гистондармен бірге хромосома түзеді.

Ядро – көптеген бір клеткалы және барлық көп клеткалы организмдердің клеткаларының негізгі бөлігі.

Ядрошық – ядро құрамындағы тығыз денешік.

6. Оқу пәнінің жұмыс оқу бағдарламасы (Syllabus)

6.1. Оқытушы туралы мәліметтер – Бисенов Өтебай Көшербайұлы «Ауыл шаруашылығы мамандықтары» кафедрасының меңгерушісі, биология ғылымдарының кандидаты, аға оқытушы.

6.2. Пән туралы мәліметтер:

Пәннің аты – Генетика

Пән коды –

Кредит саны – 3 (135)

Өтетін орны – Сабақ кестесіне сәйкес

6.3. Пререквизиттер: Студент санасына тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын қалыптастыру. Бұл сұрақтарды меңгеру үшін студенттің орта және жоғары оқу орындарының бастапқы курстарында меңгерген биологияның әр саласынан меңгерген білімдерімен ұштастыру қажет.

6.4. Постреквизиттер: Генетика пәні – цитология және гистология, эмбриология, жеке даму биологиясы, эволюциялық ілім, молекулалық биология сияқты пәндермен тығыз байланысты. Пәнді толық меңгеру үшін лекциямен қатар зертханалық жұмыстарды дұрыс жүргізе білу қажет.

6.5. Генетика пәнін оқыту мақсаты, міндеттері

Генетика ілімі – ғылымның ең бір қарқынды дамып келе жатқан саласына жатады. Тұқымқуалаушылық пен өзгергіштіктің жан-жақты заңдары кез келген организмдер үшін әділ және генетика ғылымы барлық биологиялық пәндер мен зерттеулер бағыттарын қамтып өтеді. Генетиканың әдістері мен принциптері биология ғылымдарының барлық жүйесінде қолданылады.

Генетика және селекция негіздерінде тікелей қатысты материалдардан басқа, курс бағдарламасына генетикалық заңдылықтарды түсіне білуге қажетті шектес пәндердің тараулары енгізілді. Гибридологиялық талдау студенттерге практика сабағында нақты объектілердің (бидай, жеміс, шыбыны) жеке белгілерінің тұқым қуалау заңдылықтарымен танысуға мүмкіндік береді.

Білу керек: негізгі генетикалық түсініктерді, тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің материалдық негізін, белгілердің тұқым қуалау негізін, генетикалық талдаудың негізін, тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясын, генетиканың қазіргі кездегі жағдайын, организмдердің мәселелерінің тұқымқуалаушылығы мен өзгергіштігін меңгеру мүмкіншіліктерін.

Істеу керек: генетикалық есептерді шығаруды, эксперименттерді сауатты жүргізіп және одан алған нәтижелерді дұрыс талқылауды.

6.6. Сабақ түрлерінің тақырыптық жоспары

№	Тақырыптың аты	Дәріс	Сем.	Лаб.	ОБСӨЖ	СӨЖ
	Генетика тарихы. Генетиканың зертеу тәсілдері
	Тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері
	Клеткалық цикл. Митоз және мейоз
	ДНҚ-тұқым қуалайтын информацияны алып жүретін негізгі материал
	Нуклеин қышқылдарының құрылымы. Репликациясы. Транскрипция мен трансляция құбылыстары
	Геннің құрылысы мен қызметі
	Моногибридті будандастыру
	Дигибридті және полигибридті будандастыру
	Гендердің өзара әрекеттесуі
	Жынысты аяқтаудың хромосомдық теориясы
	Тіркес тұқым қуалау және кроссинговер құбылысы
	Организмдердің генетикалық картасын құру приципі
	Хромосомадан тыс тұқым қуалау
	Кроссинговер механизмдері
	Өзгергіштік және оның заңдылықтары
	Генотиптік мутациялардың түрлері
	Тұқым қуалаушылық өзгергіштікті туғызатын факторлар
	Онтогенездің генетикалық негіздері
	Плазмидтер және эписомдар
	Генетикалық және клеткалық инженерия тәсілдері
	Популяциялық генетика
	Популяциялардың генетикалық динамикасының факторлары
	Эволюцияның генетикалық негіздері
	Адам генетикасы және зерттеу тәсілдері
	Медициналық генетиканың проблемалары
	Селекцияның генетикалық негіздері
	Селекцияда полиплоидтарды пайдалану
	Шағылыстыру жүйелері
	Гетерозис
	Тұқымқуалау
	Генетика пәні, оның міндеттері
	Моногибридті және дигибридті шағылыстыру
	Моногибридті шағылыстыру тақырыбына семинар
	Ғ2 тәжірибедегі Ғ1 ұрпақтарын талдау
	Аллелді емес гендердің өзара әсері
	Аллелді емес гендердің өзара әсеріне арналған тақырыпқа семинар
	Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы
	Жыныс генетикасы
	Ғ3 тәжірибедегі Ғ1 ұрпақтарын талдау
	Тіркесе тұқым қуалау және кроссинговер
	Популяциялар генетикасы
	Өсімдіктер селекциясы
	Селекцияда алғашқы материалды қолданудың маңызы
	Адам генетикасы
	Ген құрылысы
	Барлығы

6.7. Пән бойынша тапсырмалардың тапсырылуын және кестенің орындалуы:

№	Тапсырмалар	Жұмыс түрі (СОБӨЖ, СӨЖ)	Ұсынылатын әдебиет	Тапсырмаларды беру уақыты	Орындалу мерзімі	Бақылау формасы	Рейтинг шкалаға сәйкес балл
	Биология ғылымдары арасындағы генетиканың орны	СОБӨЖ	1-7			ауызша	1б
	Митоз бен мейоздың генетикалық рөлі. Мейоздың генетикалық бақылануы	СОБӨЖ	1-5			жазбаша	1б
	Нуклеин қышқылдарының генетикалық рөлінің дәлелдері. ДНҚ мен РНҚ құрылымы	СОБӨЖ	1-9			жазбаша	1б
	Гибридологиялық әдіс генетикалық талдаудың негізі екендігі. Гибридологиялық әдістің негіздері: Объектіні таңдау, шағылыстырулар	СОБӨЖ	8-10			жазбаша	1б
	Тұқымқуалаушылықтың үзілмелілігі туралы Мендельдің түсінігі. Гендер мен аллельдер туралы түсінік	СОБӨЖ	8-10			жазбаша	1б
	«Гаметалар тазалығы» заңдылығының цитологиялық негізі, қайыра және талдаушы шағылыстырудағы ажырау	СОБӨЖ	1-4			жазбаша	1б
	Мендель заңдарының іске асу жағдайлары. Белгілердің ди- және полигенді бақылануы негізінде мендельдік ажыраудан ауытқу	СОБӨЖ	3-11			жазбаша	1б
	Мейоздық және митоздық кроссинговер. Кроссинговерге әсер етуші факторлар	СОБӨЖ	1-9			жазбаша	1б
	Летальды гендердің әсері. Геннің көрінуінің сыртқы орта жағдайына бағыныштылығы (реакция нормасы). Модификаторлы гендер	СОБӨЖ	1-9			жазбаша	1б
	Өзгергіштің классификациясы	СОБӨЖ	1-9			жазбаша	1б
	Жануарлар полиплойдиясы	СОБӨЖ	1-8			жазбаша	1б
	Плазмидтер және эписомалар	СОБӨЖ	1-8			жазбаша	1б
	Генетикалық инженериядағы генді алу жолдары	СОБӨЖ	4-10			жазбаша	1б
	Белок биосинтезі	СОБӨЖ	5-10			жазбаша	1б
	Онтогенезді басқару	СОБӨЖ	1-6			жазбаша	1б
	Онтогенездің әртүрлі жіктеу кезеңіндегі генетикалық белсенділігі	СОБӨЖ	1-7			жазбаша	1б
	Популяция және оның генетикалық құрылымдары	СОБӨЖ	1-8			жазбаша	1б
	Геномдық мутациялар	СОБӨЖ	1-7			жазбаша	1б
	Мутагенез және коннерогенез	СОБӨЖ	1-8			жазбаша	1б
	Иммуногенетика және шығу тарихы	СОБӨЖ	1-7			жазбаша	1б
							20б

6.8. Бағдарламаның оқу әдістемелік қамтамасыз етілуі

Генетика пәні бойынша түрлі плакаттар, лабораториялық құрал жабдықтар, дрозофилла шыбынымен, химиялық реактивтермен қамтамасыз етілген. Лабораториялық сабақтар бойынша үй жұмысы беріледі.

6.9. Баға жөніндегі ақпарат

Әріптік жүйе бойынша бағалау	Балдық көрсеткіш	%-дық мазмұны	Дәстүрлі жүйе бойынша бағалау
А	4,0	95-100	Өте жақсы
А-	3,67	90-94
В+	3,33	85-89	Жақсы
В	3,0	80-84
В-	2,67	75-79
С+	2,33	70-74	Қанағаттанарлық
С	2,0	65-69
С-	1,67	60-64
D+	1,33	55-59
D	1,0	5-54
F		0-49	Қанағаттанарлықсыз

6.10. Курстың саясаты мен процедурасы

Баға қою саясаты:

- Студенттердің сабаққа қатысы қатаң қадағаланады

- Семестр соңынан міндетті түрде емтихан тапсыру және кредит алу

- Сабақ кезінде белсенді болу

Рұқсат етілмейді:

- Сабақтан кетуге және кешігуге

- Сабақ кезінде ұялы телефон қолдануға

- Алдауға және біреудің затын ұрлап пайдалануға

- Тапсырманы уақытында тапсырмауға

Негізгі жинақталған ведомость бойынша рубежді бақылау қорытындысын жазу және емтиханға жіберудің негізі болу.

Егер студент семестр бойынша рубежді бақылау қорытындысы бойынша және пән бойынша максимальді бағаның (60%) жартысында болса,онда емтиханға жіберілмейді.

7. Дәріс сабақтары

1. Дәріс

Дәрістің тақырыбы: Генетика тарихы, генетиканың зерттеу тәсілдері

Жоспар:

1. Генетика ғылымы туралы түсінік
2. Генетика пәнінің міндеттері
3. Генетиканың зерттеу әдістері және бөлімдері

Дәрістің мақсаты: Генетика ілімі, оның міндеттерін, зерттеу тәсілдерін меңгеру

Генетика ғылымы туралы түсінік. Генетика – организмдердің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттеген ғылым. Тұқымқуалаушылық деп организмдердің өз белгілерін немесе қасиеттерін және даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру қабілетін айтады. Өзгергіштік дегеніміз организмдердің белгілерінде немесе қасиеттерінде айырмашылықтардың пайда болуы. Осындай айырмашылықтарды белгілі бір түр ішіндегі өкілдер арасында немесе ата-аналық форма мен олардың ұрпақтары арасында байқауға болады. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік организмнің қарама-қарсы қасиеттері екенін айта отырып, олады диалектикалық материализмнің даму заңын айқындайтын, бір-біріне байланысты категориялар ретінде қарау керек, өйткені органикалық дүние пайда болған жаңа өзгерістердің тұқым қуалауы арқылы дамиды. Организмнің негізгі 2 ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың құрылымдық өлшемі – ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материалдық негізі клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молеккуласымен анықталады. Ал оның белгілерді анықтауы және құрылысы генге, яғни ДНҚ молекуласының тізбегіне байланысты.

Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып өзін-өзі өндіре алатын және бөліну процесіне жаңа клеткаларға тарала алатын қасиеттері бар клетканың барлық элементтері саналады. Осындай талаптарға жалғыз құрылым – хромосома ғана сай келеді, ол өзінің дәл көшірмесімен өндіріп клетканың бөліну процесінде заңдылықпен таралатын және өзінің гендері арқылы белгілердің дамуын анықтай алатын бірден бір қосылыс. Сондықтан ДНҚ-сы бар клетканың кез келген құрылымы тұқымқуалаушылық қасиетке ие бола алады. Зерттеулер ДНҚ-ның клетка ядросының хромосомасында ғана емес, сонымен бірге ол клетканың цитоплазмалық компоненттерінде де болып, бірқатар белгілердің тұқымқуалауына қатысатынын анықтады. Осыған байланысты тұқымқуалаушылық ядролық және өзгергіштік қасиетінің материалдық негізін сипаттайды. Барлық белгілері бойынша бір-бірінен айнымайтын 2 дарақ мүмкін емес, өйткені олардың гендер құрамы ешқашан бірдей болған емес, бірдей болмайды да.

Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы көзқарастар сол кезде басым болған идеялар мен философиялық жүйелерге тікелей байланысты болады. Грек мифологиясымен кейін ежелгі грек дәрігерлері тіршіліктің негізі, белгілердің тұқым қуалауы ұрықтың пайда болуы және ондағы әйел мен еркектің атқаратын рөлдері туралы байыппен толғады. Гиппократ былай деп айтқан болатын «Ұрықты организмнің барлық бөліктері бөліп шығарды, дұрыс ұрық дененің сау бөлігінде, бұзылған ұрық – ауру бөлігінде пайда болады. Егер тапалдан тапал, көк көздіден көк көзді, қисық көздіден қисық көзді туса, онда ұзын бастыдан ұзын басты тууына ештеңе бөгет бола алмайды». Гиппократ теориясы бойынша тұқым қуалаушылық информацияны таситын ұрық дененің барлық бөліктерінде пайда болады. Бұл қағида кейін пангенезис теориясы деп аталды.. Мұның мәні ұрық организмнің барлық дене бөліктерінде пайда болады да, қан тамырлары арқылы ұрық безіне келіп түседі. Ұрпақтың ата-анасымен ұқсастығын ұрықтың дененің әр түрлі бөліктерінің де пайда болып, солардың ерекшеліктерін өздеріне сақтауымен түсіндіруге болады. Тұқым қуалаушылықтың толық қалыптасқан теориясын идеалист философ Аристотель берді. Оның пікірінше организмнің дамуы тіршілік күші- энтелехияның бақылауында болады, ол организмде өтетін барлық материалдық процестерді анықтайды. Ол еркек және ұрғашы жыныстың ұрпаққа деген әсері бірдей емес деп есептеді. Оған алғашқы қозғалысты жіберетін – еркек жыныс, ал материалды беретін – ұрғашы болып көрінеді. Егер еркек бастама күштірек болса ұл әкесіне көбірек ұқсайды және керісінше. Аристотелдің пікірінше катетеориялық елеске сүйенген бақылаудың теріс ұғым беретінін көреміз. Аристотель ілімнің құндылығы ол пангенез теориясын жоққа шығарды. Бұл ілім бойынша ұрпаққа дене бөліктерінің дайын үлггісі емес, эмбрионның дамуын бағыттайтын информация беріледі. Тұқым қуалаушылықтың мәні туралы Аристотель пайымдаған осындай терең ұғымға 23 ғасырбойы мән берілмеді. Сондықтан да тұқым қуалаушылық құбылысына материалистік тұрғыдан берілген түсініктемелер және кейін пайда болған көптеген идеялар пангенез теориясын анықтады. Демокриттің пікірі бойынша адам қабілетінің басым көпшілігі табиғи информация арқылы емес негізінен жаттығулар арқылы дамиды. Демокрит бойынша еркек және ұрғашылардың ұрығында организмнің барлық органдарының материалдық бөліктері сақталады. Ол «адам бүкіл адамнан бөлінеді» деп айтқан болатын. Демокриттің тұқым қуалаушылыққа деген көзқарасында өте таңғырыттылық байқалса да,бірақ өзінің негізінде негізінде тұқым қуалаушылық құбылысын материалистік баяндауын пайымдады. Еркек және ұрғашы жыныстың тұқым қуалаушылыққа қосатын үлесі тең деп саналады. Өйткені олар қосылғаннан кейін жаңа ұрпақтың бастамасын беретін ұрпақ пайда болады. Платон, Аристотель және басқа да ежелгі грек философтары Демокритпен қақпайласып, тұқым қуалаушылықтың материалдық сипатын үзілді- кесілді жоққа шығарды. Платон кез-келген организмнің қасиеттері мен ерекшеліктері ол туған кезде ғана оған қандай жанның орналасуына байланысты деп санады. Ол кезде Аристотельдің беделі орасан зор болатын, сондықтан да оның ойы әр уақытта дұрыс деп саналды. Тіпті қайта өрлеу дәуірі мен орта ғасырда Аристотельдің ойы бұрынғыдан да бағалы бола түсті. Қайта өрлеу дәуірінде тұқым қуалаушылықтың ұғымына айтарлықтай жаңадан енбеді. Бұл кезде жаратылыстану ғылымдары қайтадан жаңғырып догмалық наным жоққа шығарыла бастады. 17-18 ғасырларда преформациялық бағыт ерекше өріс алды. Оның теориялық негізі Гиппократ іліміне қарағанда әлдеқайда қарапайым болған еді, сондықтан ұзақ жылдар бойы әйгілі болып қала берді. Преформация теориясының негізін салушы Свамердам бойынша іштей ұрық гомонуклеус дайын күйінде жыныс клеткалардың ішінде орналасады екен. Дайын ұрықтың қай клеткада орналасқаны туралы талас ұзаққа созылды. Дайын ұрық аналық жыныс клетканың ішінде болады дегенді жақтаушылардың тұжырымы бойынша сперматозоидтың әсері тек ұрықтың әрі қарай үлкейіп дамуына жағдай жасаумен ғана шектеледі. Ал бұған қарсы ойды жақтаушылардың бірі Гартсекнер тіпті сперматозоидтың бас жағынан дайын ұрықты шамалап көруге болады деп абсурдты тезис айтқан. Мұндағы аналық клетка ұрық көлемінің өсіп, ұлғаюына қажетті қоректік заттармен қамтамасыз етеді екен. Орта ғасырдан кейін пангенез теориясы жаңа деңгейде қайтадан кең өріс алды. Жан Батист Ламарк панкезисті эволюциясының негізгі механизмі деп санады. Жеке мүшелерді жаттықтыру немесе сыртқы ортаның басқа факторларының әсерінен пайда болған өзгерістер Ламарк бойынша тұқым қуалай алады. Тұқым қуалаушылықтың жай- жапсарын ұғу үшін пангенез теориясын 19 ғасырда көптеген басқа да атақты ғалымдар тіпті Ч. Дарвин өзі қолдады. Ч.Дарвиннің уақытша пангенез гипотезасы бойынша ұрпақтың белгілері оның ата-анасының әр түрлі дәрежелерінен шығып жыныс клеткаларға келіп түсетін дискрет тұқым қуалайтын элемент – гемулла арқылы анықталады. 19 ғасырда тұқым қуалаушылықтың мән- мағынасын сипаттайтын бірнеше ойша жорыту теориялары ұсынылды. Олардың ішінде генетик Август Вейсманның пангенез теориясына қарсы шығарған ұрық плазмасы теориясының маңызы өте зор. Вейсман жыныс клеткаларында тек ұрық плазмасынан ғана пайда болады және ондағы тұқым қуалайтын факторлар уақытта өзгермейді және хромосомаларда орналасады деген дұрыс болжам жасады. Ал организмнің басқа бөліктерінің клеткалары сома плазмасынан пайда болады. Олар өзгеруі мүмкін, бірақ тұқым қуаламайды. А.Вейсман көптеген ұрпақ көлемінде тышқандардың құйрығын кесіп олардан алынған ұрпақтардың ұзын құйрықты болатынын байқады. Демек тышқан құйрығының тұқым қуалау бастамасы сол құйрықтың ерекше бөліктерімен емес керісінше құйрық кесілген кезде өзгермейтін ұрық плазмасының клеткалары арқылы анықталады. 19 ғасырда әр түрлі ойша жорыту теорияларының авторлары арасында қызу таластар жүріп жатқанда ғылымда сол кездің өзінде – ақ мағынасы кемдеу сияқты болып көрінетін зерттеулер болған еді. Олар эксперимент жүзінде тұқым қуалау проблемаларының терең шынайы көріністерін ашты. Мұнда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу өсімдік пен жануарлар гибридтерін алу арқылы жүргізілді. Өсімдіктерді будандастыру арқылы гибридті зерттеу жұмыстарын алғаш рет Кельрейтер жүргізді. Ол әр түрге жататын өсімдіктерді будандастырудан аӨсімдіктерді будандастыру арқылы гибридті зерттеу жұмыстарын алғаш рет Кельрейтер жүргізді. Ол әр түрге жататын өсімдіктерді будандастырудан алынған гибридтердің белгілері аралық формада яғни біркелкі болатынын байқады. Тозаң мен аналық белгілердің ұрпаққа тұқым қуалауына тең рөл атқарады деп дұрыс жорамал жасады. 1861жылы Нодэн өз тәжірибелерінде бірінші ұрпақтың біркелкілігі ережесімен қатар тұқым қуалаушылықтың екінші ережесін белгілердің екінші ұрпақта ажырау сипатын ашты. Бірақ ол ережені дұрыс түсіндіре алмады. Кельрейтер, Нодэн, Сажре және өсімдік пен жануарлардың гибридтерін алумен айналысқан олардың басқа замандастары генетика ғылымының дамуына айтарлықтай үлес қосқаны мен олар тұқымқуалаушылықтың табиғи механизмін аша алмадытүсіндіре алмады. Кельрейтер, Нодэн, Сажре және өсімдік пен жануарлардың гибридтерін алумен айналысқан олардың басқа замандастары генетика ғылымының дамуына айтарлықтай үлес қосқаны мен олар тұқымқуалаушылықтың табиғи механизмін аша алмады, бір жағынан ол кезде бұл механизмнің цитологиялық негізі белгісіз еді, ең бастысы бұл ғалымдар барлық белгілердің тұқым қуалауын бір мезгілде зерттеуге тырысты. Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын оның дискреттік табиғатын тұңғыш рет 1865 жылы Австрияның Брюн қаласының монахы Грегорь Мендель ашты. Ас бұршақтың әр түрлі сорттарын шағылыстыру арқылы Г.Мендель белгілердің тұқым қуалаушылық факторларымен анықталатынын эксперименттік дәлелдемелерін ұсынды. Мендельдің табысқа жетуінің басты белгі аралық белгілердің емес жеке альтернативті белгілердің тұқымқуалауын зерттеді, ұрпақтардың санын есептеп, тәжірибенің нәтижесін математикалық өңдеуден өткізді.

1. Бірінші ұрпақ белгілерінің біркелкілік ережесі.

2. Екінші ұрпақ белгілерінің 3/1 арақатынасына ажырау заңы.

Әртүрлі тұқым қуалау факторларының бір-біріне тәуелсіз тұқым қуалау заңы. Бұл заңдардың тұжырымдалуы биология ғылымының барлық саласының дамуына аса маңызды талпыныс әкелді. Алайда Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары оның замандастарына 35 жыл аралығында түсініксіз болды. Мендель заңдарын1900 жылы Гуго де Фриз, Кар Коренс және Эрих Чермарк 2-ші рет ашты. Осы кезден бастап Мендель жұмыстарының тұқым қуалаушылық сырын ашудағы маңызы арта түсті. Генетикада әр салада жұмыс істейтін биологтарды қызықтырып, жаңа ғылымның өркендеуінің ерекше талпынысы басталды. Сонымен генетика ғылым ретінде1900 жылы пайда, оның негізін 1865жылы Г. Мендель салды. Бұл екі арада генетика үшін маңызы зор клетканың бөліну заңдылықтары және оның материалдық заттары ашылды. 1874жылы орыс ғалымы И.Д,Чистяков клетканың бөлінуін, 1882 жылы Флеминг хромосомаларды ашты, Э.Ван-Бенеден 1883жылы аскариданың ұрықтану процесін зерттей отырып, жыныс клеткаларындағы хромосомалардың саны екі есе аз болатынын көрсетті, ал 1887 жылы Т. Бовери ұрықтану кезеңінде хромосомалардың саны бұрынғы қалпына келетінін арнайы тәжірибелер арқылы дәлелдеді. Клетка ядросындағы хромосомалардың бөліну тәртібіне сүйене отырып 1887жылы А.Вейсман гендер хромосомаларда орналасады деген болжамды ұсынады. Өзгергіштік- тұқымқуалаушылыққа қарама-қарсы қасиет, ұрпақтардың ата- тегінен айнымайтын көшірмесінің болмауы, яғни тұқымқуалаушы фактордың өзгеруі. Генетика пәнінің міндеттері: Организмнің тұқымқуалаушылық қасиеттерінің ұрпаққа берілуінің заңдылықтарын зерттеу, өзгергіштіктің пайда болуының механизмін қарастыру, генетикалық ақпараттың тұрақтылығын сақтауды, яғни тұқым қуалайтын факторлардың тұтастығы мен дискреттілігін зертеу болып табылады. Сонымен қатар бағдары мутацияларды алу, гетерозис құбылысын генетикалық әдістерін гендік және клеткалық инженерия саласында қолдану болып табылады. Генетиканың зерттеу әдістері және бөлімдері. Гибридологиялық әдіс- бұл әдіс будандастырумен байланысты деген сөз. Бұл әдістің мәнісі мынада- будандастыру нәтижесінде алынған ұрпақтарды ата-аналарының белгілерінің қасиеттерін, тұқым қуалауын сандық талдау әдісін пайдаланып зерттеу. Гибридологиялық әдіс генетиканың негізгі әдісі, ең бірінші Г.Мендель қолданған. Цитогенетикалық әдіс -клетканың бөліну кезіндегі хромосомалар әрекетін, олардың сандық өзгеруін зерттеу. Бұл әдіс әсіресе хромосомалардың құрылысы не саны өзгеруіне байланысты түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға қолданылады. Статистикалық әдіс - әртүрлі эксперименттер нәтижелерін іріктеу, өңдеу үшін оларды қорытындылап белгілі бір тұжырым жасау, зерттелген белгілер арасындағы байланысты анықтау және жасалған қорытындының дұрыстығын тексеру. Генсалогиялық әдіс -бұл гибридологиялық әдістің бір түрі болып табылады. Ұрпақтың шыққан тегін зерттеу, оның шежіресі арқылы белгілердің тұқымқулаушылық қасиеттерін, оның ішінде тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу үшін қолданылады. Биохимиялық әдіс - генетикалық материалдың химиялық құрамын, ондағы пайда болған өзгерістерді бақылау. Қазіргі биохимиялық әдістерді қолдану нақты бір тұқым қуалайтын аурауға тән кез-келген метаболитті анықтауға мүмкіндік береді. Феногенетикалық әдіс -гендермен қоршалған ортаның организмдегі белгілерге тигізетін әртүрлі әсерлерді зерттейді. Популияциялық талдауда белгілердің тұқым қуалауын, өзгергіштік дәрежесін және оладың өзара байланысын анықтау мал тобында жүргізіледі. Әдіс негізінен математиканы қолдануды тірек етеді. Популяциялық талдау- мал асылдандыру жұмысының құрама бөлігі. Онтогенетикалық талдау организмнің жеке дамуында (онтогенезінде) геннің әсерін зерттеу үшін қолданылады. Бұл әдістің көмегімен малды азықтандыру мен күту жағдайларының өзгеруінің гендерге әсерін бақылауға болады.

Генетиканың бөлімдері: Популяциялық генетика- тұқым қуалаушылық құбылыстың топ дарақтарда яғни популяцияда зерттейтін генетиканың бөлімі. Генетик- популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын және осы құрылымның ұрпақтан ұрпаққа өзгеруін зерттейді. Адам генетикасы адам популяциясындағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын белгілердің қалыпты жағдайда тұқым қуалауы мен олардың сыртқы ортаның әсерінен өзгеру ерекшеліктерін зерттейді және медицинаның мәселелері мен болашағына тікелей қатысы бар ғылым саласы болып есептелінеді. Медициналық генетика ең алдымен адамда болатын тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық негіздерін қарастырады. Селекция жануарлардың жаңа тұқымдарын, өсімдіктердің сорттарын және микроорганизмдердің штаммдарын жаңартып жақсартудың теориясы мен әдістерін қалыптастырады. Педагогикалық генетика- балалардың психологиясы мен интелектуалдық қабілетінің генетикалық детерминациялануын зерттейді. Цитогенетика- жалпы генетиканың негізгі бөлімдерінің бірі, оның зерттеу пәні клетка құрылымы организмдердің белгілері мен қасиеттрі және олардың вегетативтік және жыныстық жолмен берілуі болып табылады. Цитогенетика организмдердің цитологиялық ерекшеліктеріне байланысты генетикалық құбылыстарды зерттейтін биологияның тарауы. Генетикалық талдау әдісін цитологиялық әдіспен біріктіріп цитогенетика деп атайды.

Бақылау сұрақтары: 1. Генетика нені зерттейтін ғылым? 2. Генетиканың міндеттері?3. Генетиканың зерттеу әдістері?4. Генетиканың бөлімдері?5. Цитогенетиканың міндеттеі?

Пайдаланылған әдебиеттер:

1. Инге- Вечтомов. С.Г. Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа,1989.

2. Лобашев М.Е. Ватти, К.Е. Тихомирова, М.М Генетика с основами селекция, М.Просвещение, 1979

3. Ватти К.В.Тихомирова М.М.Руководства к практическим занятиям по генетике. М.Просвещение. 1979-1972.

4. Лобашев М.Е. Генетика. Изд-во ЛГУ. Генетические 1969 5. Медведев Н.Н Практическая генетика. М.Наука.1966. 6. Мұхамбетжанов К.К, Далабаева Б.А, Өтешова Г.А Генетикадан практикалық сабақтар. Алматы. Ғылым 2004жылы

7. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика. Алматы 2005

2-Дәріс

Дәрістің тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі

Жоспар:

1. Ядроның құрылысы

2. Цитоплазма

3. Хромосомалардың құрылысы және олардың репродукциясы

4. Кариотип туралы түсінік

Дәрістің мақсаты: Тірі организмдердің клеткаларының құрылысын, прокариоттық және эукариоттық организмдері құрылысының арасындағы айырмашылықты оқып білу. Ядроның құрылысы. Клетка- күрделі биологиялық жүйе, оның генетикалық құрылымы әр қилы және ол клетканың басқа компоненттерімен тығыз байланысқан. Клетка туралы ілімді алғаш неміс ғалымы Т.Шванн (1839ж) қалыптастырды. Оның клетка теориясы бойынша, клетка тірі ағзалардың негізгі құрылымдық және функциялық бірлігі болып саналады. Клетканың өзін қарапайым тірі жүйе деп санауға болады. Вирустан басқа тірі жүйелердің барлығы клеткадан құралған. Эукариоттық ағзаның кез-келген клеткасы негізгі екі бөліктен – ядро мен цитоплазмадан тұрады. Олардың сыртын клетка мембранасы (қабығы) қоршайды. Клетка мембранасы клетканың сыртқы ортамен байланысын жүзеге асырады. Оның талғап өткізу қасиеті бар, ол арқылы су, глюкоза, амин қышқылдары, т.б. ерітінді молекулалар өткізіледі, мұның өзінде кейбір заттарды цитоплазмаға енгізіп, кейбіреулерін өткізбейді. Бұдан клетка мембранасының тасымалдаушы, шектеуші және тосқауыл (қорғаныс) қызметтерін атқаратынын байқауға болады. Көп клеткалы жануарлар мен өсімдіктердің дене клеткалары мен жыныс клеткалары және бір клеткалы организмдер – эукариоттар мен прокариоттар өздерінің құрылысы жөнінен ұқсас. Олар клетка мембранасынан және протоплазмадан тұрады. Протоплазма құрамына ядро мен түрлі органоидтардан (органеллалар) тұратын цитоплазма кіреді. Бұлардың барлық клеткаларға тән құрылымынан өзге, бірқатар жалпы функционалды ерекшеліктері болады: энегргияны пайдалану және оны өзгерту, қарапайым заттардан макромолекула синтездеу, өзін-өзі өндіру және бөліну. Ядро бүкіл клетканың тіршілік әрекетін басқарушы және координация жасаушы орталық болып табылады. Бөлінбей тыныштықта (интерфаза) клеткада ядро оның көлемінің 10-20% шамасындай болады. Ядроны саңылау тесіктері бар ядро қабығы (мембранасы) қоршап тұрады, ол тесіктері арқылы ядролар мен цитоплазмаларда зат алмасу жүзеге асады. Ядроның ішінде хроматин, бір немесе бірнеше ядрошықтар және яро сөлі (кариолимфа, нуклеоплазма) орналасады. Ядро сөлінен жарық микроскоппен хроматин қиыршықтары мен тор құрылымын айыруға болады. Электрондық микроскоптың мәліметіне қарағанда бұл тор хромосомалар сияқты клетканың бөлінуі ғана жақсы көрінеді. Ярошықтар- хромосомалармен байланысқан денешік, оның құрамында көп мөлшерде рибонуклеин қышқылы (РНҚ) болады. Оларда рибосомалық РНҚ синтезделеді. Цитоплазма. Цитоплазма түссіз сұйық гиалоплазма мен органоидтардан тұрады. Клетканың өзіне тән органоид-мембраналар системасы, олар клетка мембранасының жалғасы болып табылады. Олардың үсті тегіс болады немесе үстінде диаметрі 10-15нм өте ұсақ гранулалар (рибосомалар) болғандықтан бұдыр-бұдыр болып келеді. Осы мембраналар системасы эндоплазмалық тор деп аталады. Ол тор клеткалық және ядролық мембраналарды байланыстырады және оның табиғаты сол мембраналардыкі сияқты липопротеин тектес болады. Эндоплазмалық тормен- мембраналардан түзілген түтіктер арқылы клетка ішіндегі заттар қозғалады. Мембраналар системасының маңызды ерекшелігі клеткаларды тұйық кеңістігі бар бөліктерге болады. Соңғы жылдары электрондық микроскоптың көмегімен клеткаларда цитоплазмалық жіпшелер мен микротүтікшелер табылады. Клеткаларда жіпшелердің ролі ерекше зор: мысалы, олар бұлшық ет талшықтарындағы жиырлу механизмінің компоненті болып табылады. Олар клетканың қатаңдығын сақтайды және жыртылуға төзімді келеді. Белгілі бір бағыты бар түтікті құрылымды микротүтікшелер деп атайды. Олар эукариоттар клеткаларының универсал компонентін құрайды. Түтіктің диаметрі 20-27 нм. Олардың қабырғаларының қалыңдығы 5-7 нм шамасындай бір түтік 10 және одан да көбірек жіпшелерден тұрады. Центроильдар жануарлар клеткаларындағы ядро маңында орналасқан центросоманың құрама бөлігі. Центросомадағы екі центроиль бір-біріне перпендикулярлы орналасады. Центроильдар клетканың қарсы полюстеріне қарай ажырағанда, олардың аралығында шүйке жіпшелері түзіледі, олар арқылы центроильдар хромосома қозғалысын бағыттайды. Митохондриялардың негізгі атқаратын қызметі аденозинтрифосфор қышқылын (АТФ) синтездеу, сондықтан олар клетканың әмбебап көзі болып саналады. Лизосомалар клетка қабығы арқылы енген ақуыз, май, көмірсу және нуклеин қышқылдарын ыдырататын ферменттері (протеаза, липаза, фосфотаза, нуклеаза) бар, соған байланысты клетка ішіндегі ас қорыту қызметін атқаратын кішкене жұмыр денешіктер. Лизосомалар Гольджи жиынтығында, ал оның ферменттері түйіршікті эндоплазмалық торда синтезделеді. Лизосома ферменттері әсерінен клетканың фагоцитоз (қорғаныш-лейкоцит лизосомаларының бактерияны ыдыратуы) және автофагия (жарамсыз құрылымдардың, мысалы, ескі митохондрияның ыдырауы) қызметтері іске асады. Гольджи жиынтығы әр түрлі қызмет атқарады. Оның басты қызметі – клетка тіршілігінің әр түрлі қалдықтарын, зиянды заттарды және судың артық мөлшерін өзінің қуыстарын жинап, клетка қабығы арқылы сыртқа шығарады. Сондай- ақ, мұнда лизосомалар түзілуімен қатар көмірсулар синтезделеді және клетка мембранасы қалыптасады. Рибосомалар барлық ағзалардың клеткаларында болады. Бір клеткада бірнеше мыңдаған рибосомалар орналасады. Олардың қызметі – клетка тіршілігі үшін аса маңызды ақуызды (белок) синтездеу. Ақуызды синтездеуге бірнеше мыңдаған рибосомалар орналасады. Олардың қызметі – клетка тіршілігі үшін аса маңызды ақуызды (белок) синтездеу. Ақуызды синтездеуде бірнеше рисомалар полисомалық кешенге бірігеді. Рибосомалар жалпы мөлшері бойынша екі типке бөлінеді. 70 S рибосома прокариот және 80 S рибосома эукариот цитоплазмасында кездеседі. Кез-келген рибосома типі екі-кіші және үлкен суббөліктен құралға эукариоттық рибосоманың үлкен бөлігінің жалпы мөлшері- 60 S, ал кіші бөлігінікі -40 S. Рибосома құрамындағы РНҚ мен ақуыз мөлшері тең арақатынаста болады, олар рибосоманың рибонуклеотидтерін құрайды. Эукариот клеткаларының цитоплазмасында құрылысы бойынша бір-бірінен айырмашылығы жоқ рибосомалардың екі түрлі популяциясын ажыратады: еркін рибосомалар және цитоплазмалық тормен байланысқан рибосомалар. Эндоплазмалық тор түйіршікті және тегіс болып екіге бөлінеді. Рибосомалар түйіршікті тор каналдары мен қуыстарының мембраналарында орналасады. Соған байланысты эндоплазмалық тордың негізгі қызметі – ақуыз синтезіне қатынасу. Сонымен қатар, тегіс эндоплазмалық тор мембраналарында липидтер мен көмірсулар синтезделеді. Синтез өнімдері бастапқы кезде каналдар мен қуыстарға жиналады да, кейін клетканың әр түрлі органоидтарына жеткізіледі. Эндоплазмалық тор клетка органоидтарының өзара байланысын қамтамасыз етеді. Хромосомалардың құрылысы мен репредукциясы хромосома тұқым қуалаушылыққа жауапты, клетка жүйесінің басты органоиды. Хромосома терминін 1888жылы В.Валдейр эукариот клеткасының негізгі бояуларымен жақсы боялатын заты ретінде ұсынған болатын. (грек сөзі хромо- түсі, сома- дене). Осы кезден бастап адам хромосомасы жан-жақты зерттеледі. Хромосоманың морфологиялық құрылысы митоздың метафаза стадиясында жақсы байқалады. Осы кезеңде хромосома біршама тығыз консистенциялы, негізгі бояғыштармен айқын боялатын қос таяқша тәрізді болып көрінеді. Хромосоманың формасы алғашқы тартылысқа байланысты. Алғашқы тартылыстың белгілі бөлігінде клетка бөліну кезеңінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат- центромера орналасады. Тартылыс хромосоманы екі иыққа бөледі. Центромераның орналасуы әр түрлі хромосомалар үшін тұрақты және соған байланысты хромосомалардың үш морфологиялық типін ажыратады. Метацентрлі хромосомада центромера оның орта бөлігінде орналасқан, мұнда хромосома иықтарының ұзындығы бірдей немесе шамалас болып келеді. Субметацентрлі хромосома- иықтарының ұзындығы әр түрлі хромосома. Акроцентрлі хромосоманың бір иығы өте ұзын, екінші иығы өте қысқа болады, қысқа иығы жарық микроскопында байқалмайды. Кейбір хромосомалардың өзіндік сипаты екінші тартылыс болып саналады. Ол ядрошық ұйымдастырушы деп аталады. Сонымен қатар бұл тартылыста рибосомалық РНҚ гені орналасқан. Екінші тартылыс хромосоманың ұшына жақын орналасса онда ол бөліп тұратын дистальді бөлік спутник деп аталады. Теломерлардың белгілі қарама-қарсылық сипаты бар, сол себептен хромосомалар бір-бірімен бос ұштарымен қосылып кете алмайды. Теломерлары үзілген хромосомалар бір-бірімен оңай қосылып морфологиясын өзгертеді және осыған байланысты өз қызметін дұрыс басқара алмайды. Митоздың профазасынан бастап хромосомалар микроскоптан өзара өрілген, жуандығы және морфологиясы бірдей, бір-біріне пара-пар қос жіпшелер хроматидалардан, ал әрбір хроматида екі жарты хроматидалардан құралған құрылым ретіне байқалады. Хроматида да бір ғана дуплексті ДНҚ болады. Митоздың нәтижесінде аналық хромосоманың хроматидасы жаңа хромосомаға ал жарты хроматидалар олардың хроматидаларына айналады. Клетка бөлінуі кезінде хромосомалардың өзгерісі хромонемалардың ширатылуына және тарқатылуына байланыста. Интерфазалық ядрода хромосомалар барынша тарқатылған болады. Сондықтанда оларды жарық микроскобымен бақылау қиын. Хромонемалардың ширатылуы интерфазаның соңынан басталып, метафазада ең жоғары сатыға көтеріледі. Нәтижесінде хромосомалар қысқарып жуандайды. Сондықтан олар метафазада өте жинақы болады. Интерфазалық ядродағы хроматиннің негізгі бояулармен боялу дәрежесіне байланысты екі түрін ажыратады. Хроматиннің айқын боялатын және бүкіл клетка циклінде конденсияланған (ширатылған) күйде қалатын аймағы гетерохроматин деп аталады. Оның генетикалық белсенділігі байқалмайды. Гетерохроматинді аймақ хромосоманың дистальды (төменгі) және проксимальды (жоғарғы) учаскелерін құрайды, сонымен бірге екі типін ажыратады: конститутивті (немесе құрылымдық) және факультативті. Факультативті гетерохроматин термині хромосома жұбының бірінің әр кезде конденсацияланғанына байланысты қолданылады. Мұның айқын мысалына сүтқоректілердің ұрғашы жынысының Х- хромосомасының бірінің гетерохроматинделуі жатады. Сол сияқты еркектің У-хромосомасының басым бөлігі конденсацияланған. Конститутивті гетерохроматинге жұптағы екі хромосоманың да конденсацияланған екі бірдей бөліктері жатады. Митоздың басым бөлігінде конденсацияланатын (ширатылатын), ал оның соңынан бастап деконденсацияланатын (тарқатыла