Даун синдромы

Даун синдромындағы психикалық жетілмеушіілк кемақылдықпен бейнеленеді,көбіне терең түрімен.Аурулардың көбінде мұқұла (имбецильность) дәрежесі (91% К.Ф.Давиденкованың мәліметтері бойынша),6,5%-миақы (дебильность)дәрежесі,2,5%-милау (идиотия)дәрежесі кездеседі.Сирек жағдайларда Даун синдромы бар балалар көмекші мектепте оқуларына болады.Дәрігерлік-педагогикалық әсер ету бар кемшіліктерді белгілі бір мөлшерде түзетлуге және белгілі бір дәрежеде Даун синдромы бар ауруларды әлеутеттік бейімдеуге мүмкіншілік береді.

Даун синдромының екі цитогенетикалық вариантын ажыратады Трисомдық.Бұл вариантында ата-анасының біреуінде гаметаның түзілуі кезінде 21- хромосоманың таралмауы байқалынады толық трисомияның болуы мүмкін,онда аурудың барлық жасушалары ауытқуы бар жиынтыққа ие болады,және мозаикалық түрі болуы мүмкін,онда жасушалардың жартысы қалыпты,ал екінші жартысы-трисомиясы бар болады.Бұл түрі жатыр ішінде зиготаның бөлінуінің ерте кезенінде түзеледі.Даун синдромының барлық жағдайларының арасында 95% трисомдық вариант құрайды.Аналардың орташа жасы бұл түрінде жоғарлаған,(40 жастан асқан әйелдер арасында триосимия 21 бар балалардың туу жиілілігі 1:75 құрайды),бірақ кейінгі кезде Даун синдромы бар балалардың дүниеге келуі 15-19 жас аралығындағы жас аналар арасында кездесетіндігі де байқалынып отыр.

Шершевский-Тернер синдромы.

Нубертатты жаста екінші жыныстық белгілердің дамуы мен етеккірдің келуі басталмайды,болмайды.Ауруларда гонадалардың орналасатын жерлерінде фолликулдар мен секрециялық жасушалары жоқ жетілмеген тәжі (недифференцированный тяж), табылған.Жасы үлкен ауруларда кейде осы жетілмеген ұлпадан қатерлі ісіктер пайда болады.Әйелдердің жыныстық мүшелері жетілмеген.

Аурулардың ¹/₃ бөлігінде жүрек ақаулары,аортаның тарылуы кездеседі.Сонымен қоса ішкі мүшелерінің басқа да ауытқулары кездесуі мүмкін.