double arrow

РАЗДЕЛ V. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА


Занятие 14. Нормальная и патологическая наследственность человека. Методы изучения наследственности человека

1. Дайте определение следующим понятиям:

- пробанд – _________________________________________________

- сибсы – ___________________________________________________

- родственный брак – ________________________________________

____________________________________________________________

2. Составьте родословную схему своей семьи. Проанализируйте составленную схему, проследите наследование групп крови в системе АВ0 и резус-системе. Укажите вероятные генотипы членов семьи.

3. Проанализируйте родословную схему, представленную на рисунке, и определите характер наследования признака.

       
   

                   
             
     
     
                       

4. Какое заболевание может быть у женщины с кариотипом 47,ХХ+21/46,ХХ.

Как называется такая форма болезни и каковы возможные механизмы ее возникновения?

_________________________________________________________________

_________________________________________________________________

_________________________________________________________________

_________________________________________________________________

5. Какой метод изучения наследственности человека используется для анализа представленных ниже кариотипов. Каковы возможности данного метода? Какие нарушения были зафиксированы на рас.1 и рас. 2?

       
   
 
 
хр-ма 11


Рис. 1

4 – ?

Рис. 2

Рис. 1 _____________________________________________________

__________________________________________________________

Рис.2 _____________________________________________________

__________________________________________________________

Подпись преподавателя __________________

Занятие 15. Методы изучения наследственности человека

1. В семье родились монозиготные близнецы. Один из детей страдает наследственным заболеванием. Дайте объяснение данному факту.

2. Аня и Ася – монозиготные сестры-близнецы, Ваня и Вася – монозиготные братья-близнецы (дети других родителей). Ваня женился на Ане, а Вася на Асе. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли эти мальчики похожи друг на друга как однояйцевые близнецы? (Б.Х. Соколовская, 1971).

3. В популяции аутосомно-рецессивное заболевание встречается с частотой 1 : 10 000. Какова частота носителей патологического гена в данной популяции?

4. Пентозурия эссенциальная (наследственное нарушение обмена ксилозы, проявляющееся пентозурией – состоянием, характеризующимся наличием в моче сахара ксилозы вследствие отсутствия фермента, необходимого для обработки этого сахара) наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 : 50 000.

Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции (Н.В. Хелевин и др., 1984).

5. Аниридия (отсутствие радужной оболочки глаза) наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1 : 10 000.

Определите генетическую структуру популяции (Н.В. Хелевин и др., 1984).

6.Какой метод изучения наследственности человека позволяет выявить наличие рецессивного патологического гена? Что лежит в основе этого метода?

6.Здоровые родители ребенка, страдающего синдромом Марфана (наследственная болезнь с неполной пенетрантностью), хотят выяснить возможно ли у них рождение здорового ребенка. Какие исследования необходимо провести для решения данного вопроса?

Подпись преподавателя __________________