2015-06-28
1540
Занятие 14. Нормальная и патологическая наследственность человека. Методы изучения наследственности человека
1. Дайте определение следующим понятиям:
- пробанд – _________________________________________________
- сибсы – ___________________________________________________
- родственный брак – ________________________________________
____________________________________________________________
2. Составьте родословную схему своей семьи. Проанализируйте составленную схему, проследите наследование групп крови в системе АВ0 и резус-системе. Укажите вероятные генотипы членов семьи.
3. Проанализируйте родословную схему, представленную на рисунке, и определите характер наследования признака.
 |  |
| 
| ||||||||||
 
| 
| 
|
|
| |||||||
 
| 
| 
| 
| 
| 
|  
| 
| 
| |||
|
|   
|
|
| 
|  
|
| 
|
| |||
4. Какое заболевание может быть у женщины с кариотипом 47,ХХ+21/46,ХХ.
Как называется такая форма болезни и каковы возможные механизмы ее возникновения?
|
|
|
_________________________________________________________________
_________________________________________________________________
_________________________________________________________________
_________________________________________________________________
5. Какой метод изучения наследственности человека используется для анализа представленных ниже кариотипов. Каковы возможности данного метода? Какие нарушения были зафиксированы на рас.1 и рас. 2?
 | |||
|
Рис. 1
|
Рис. 2
Рис. 1 _____________________________________________________
__________________________________________________________
Рис.2 _____________________________________________________
__________________________________________________________
Подпись преподавателя __________________
Занятие 15. Методы изучения наследственности человека
1. В семье родились монозиготные близнецы. Один из детей страдает наследственным заболеванием. Дайте объяснение данному факту.
2. Аня и Ася – монозиготные сестры-близнецы, Ваня и Вася – монозиготные братья-близнецы (дети других родителей). Ваня женился на Ане, а Вася на Асе. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли эти мальчики похожи друг на друга как однояйцевые близнецы? (Б.Х. Соколовская, 1971).
3. В популяции аутосомно-рецессивное заболевание встречается с частотой 1: 10 000. Какова частота носителей патологического гена в данной популяции?
4. Пентозурия эссенциальная (наследственное нарушение обмена ксилозы, проявляющееся пентозурией – состоянием, характеризующимся наличием в моче сахара ксилозы вследствие отсутствия фермента, необходимого для обработки этого сахара) наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1: 50 000.
|
|
|
Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции (Н.В. Хелевин и др., 1984).
5. Аниридия (отсутствие радужной оболочки глаза) наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1: 10 000.
Определите генетическую структуру популяции (Н.В. Хелевин и др., 1984).
6.Какой метод изучения наследственности человека позволяет выявить наличие рецессивного патологического гена? Что лежит в основе этого метода?
6.Здоровые родители ребенка, страдающего синдромом Марфана (наследственная болезнь с неполной пенетрантностью), хотят выяснить возможно ли у них рождение здорового ребенка. Какие исследования необходимо провести для решения данного вопроса?
Подпись преподавателя __________________
