Мегалобластическая анемия при нарушении всасывания витамина В12 в кишечнике

Нарушение обусловлено врожденным дефектом механизма высвобождения витамина в кровоток и связывания его с транскортином (транскобаламином II). Интересно, что всасывание липидов и углеводов при этом не нарушено. Характерны стойкая протеинурия и увеличение экскреции аминокислот (валина, изолейцина, треонина и метионина).

Анемия, обусловленная врожденным дефектом транскобаламинов

При отсутствии в крови транскобаламина II развивается тяжелая анемия с первых недель жизни ребенка. Терапевтический эффект достигается введением мегадоз витамина В12, в 1000 раз превышающих физиологическую. Очевидно, при таких концентрациях кобаламина транспортную функцию берут на себя другие белки.