Врождённые нарушения обмена токоферола

Акантоцитоз (шиловидные эритроциты). При этой патологии в плазме крови отсутствуют хиломикроны, ЛПНП и ЛПОНП вследствие нарушения в печени больных синтеза одного из структурных белков этих липопротеинов. Так как витамин Е транспортируется в крови в составе хиломикронов и ЛПНП, то отсутствие последних приводит к нарушению всасывания токоферола и поступления его в ткани. Клинически это проявляется в резком снижении гемолитической устойчивости эритроцитов и акантоцитозе, пигментном ретините, мышечной слабости и атаксической нейропатии. Лечение сводится к ограничению потребления жиров и дополнительному введению водорастворимых форм жирорастворимых витаминов (например, то-коферолполиэтиленгликоль сукцинат).

Врожденная дисэритропоэтическая анемия типа II При этом заболевании увеличивается расход витамина Е на процесс стабилизации и защиты от перекисной деструкции дефектных эритроцитарных мембран.

Врожденные мышечные дистрофии. В некоторых случаях дистрофия мышц обуславливается врожденным нарушением процесса поступления или обмена в них токоферола.

ОЦЕНКА ОБЕСПЕЧЕННОСТИ ОРГАНИЗМА ВИТАМИНОМ Е

Основным методом является определение концентрации витамина Е в крови. Однако при гипер-бета-липопротеинемиях, в том числе и возрастных, содержание токоферола в крови не отражает уровня обеспеченности им тканей организма (ЛПНП — одна из транспортных форм витамина).

Наиболее доступны клинической лаборатории функциональные тесты, позволяющие оценить глубину Е-витаминной недостаточности. Основными являются тесты на перскисную или гемолитическую устойчивость эритроцитов, определение суточной экскреции креатина (мышцы при Е-гиповитаминозе плохо «удерживают» креатин) и содержание продуктов ПОЛ в крови и эритроцитах.