Овладеть ОК и ПК

Методические рекомендации для студентов

Тема: Наследственная патология

Значение темы: Клинический полиморфизм хромосомных болезней обусловлен генотипом организма, степени мозаичности по мутантным клеткам и условиями среды. Вариации в проявлении заболевания могут быть очень широкими: от летального исхода до незначительных нарушений (например, около 70 % случаев трисомии 21 заканчивается внутриутробной гибелью, в 30 % рождаются дети с синдромом Дауна разнообразной клинической картиной). Клиническое сопоставление полных и мозаичных форм показывает, что мозаичные формы протекают легче, что вероятно обусловлено присутствием нормальных клеток компенсирующих генетический дисбаланс.

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен

знать: Основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау. Особенности ухода за больными.

уметь: классифицировать наследственные болезни.

делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям. Анализировать родословных. Проводить предварительную диагностику наследственных болезней. Прогнозировать вероятности наследования заболеваний в потомстве. Решать ситуационных задач.

овладеть ОК и ПК

Студент должен овладеть общими компетенциями:

О. К. 5. Использовать информационно – коммуникационные технологии в профессиональной деятельности

О. К. 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

Студент должен овладеть профессиональными компетенциями

П. К. 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

П. К. 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.

П. К. 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию

План изучения темы:

1. Контроль исходного уровня знаний.

Ответьте на вопросы:

1. Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом.
2. Классификация наследственных болезней.
3. Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения:

• синдрома Дауна,
• синдрома Эдвардса,
• синдрома Патау.

1. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом

• синдром Шерешевского-Тернера,
• синдром Клайнфельтера.

1. Краткое содержание темы

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.