Решение ситуационных задач

1. Больная - А., возраст - 5 лет, вес при рождении - 2900 Г., пол - женский.

Внешние морфологические признаки - плоский затылок, низко расположенные уши, косые глазные щели, широкие кости носа, открытый рот с выступающим языком (макро­глоссия), широкие короткие пальцы, укороченный мизинец. Аномалии внутренних органов - маленький недоразвитый мозг, пороки сердца (межжелудочковая и межпредсердная перегородки дефектны, открытый артериальный проток, поражение эндокарда), маленькие зуб, неполный прикус. Другие признаки - слабоумие, частые инфекции.

О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

2.Больной - Б., возраст - 2 месяца, вес при рождении ­2200 Г., пол - мужской.

Внешние морфологические признаки - выступающий заты­лок, деформированные и низко расположенные уши, тонкий и курносый нос, укороченный большой палец ноги, ногти узкие и выпуклые, синдактилия, ограничение подвижности бедер.

Аномалии внутренних органов - порок сердца, криптор­хизм, подковообразная почка, удвоение мочеточников. Другие признаки - частые инфекции, гипертонус.

О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

3. Больной - С., возраст – 10 месяцев, вес при рождении ­2600 Г., пол - мужской.

Внешние морфологические признаки - микроцефалия, де­фекты черепа и кожи головы, помутнение роговицы, низко расположенные деформированные уши, расщелина губы и неба, шестипалость со стороны мизинцев и стоп.

Аномалии внутренних органов - порок сердца, слияние по­чек, отсутствие ребер, недоразвитие костей таза, недоразви­тие ногтей.

Другие признаки - глухота, судороги, задержка психическо­го развития.

О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

4. Больная - Д., возраст - 12 лет, вес при рождении - 2600 г., пол - женский.

Внешние морфологические признаки - круглое лунообраз­ное лицо, монголоидный разрез глаз, широкая и плоская спинка носа, низко расположенные уши.

Аномалии внутренних органов - аномалия сердца, пупочная грыжа, расщелина языка.

Другие признаки - умственная отсталость, гипотония.

О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

5. Больной - Е., возраст - 20 лет, пол - мужской.

Внешние морфологические признаки - высокий рост, про­порции тела евнухоидные, строение скелета по женскому типу, скудное оволосение, сколиоз, воронкообразная груд­ная клетка.

Аномалии внутренних органов - снижение слуха, варикоз­ное расширение вен, заболевание сердца, яички уменьшены в размере.

Другие признаки - умственная отсталость, бесплодие.

О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

6. Больная - Ж., возраст - 28 лет, пол - женский.

Внешние морфологические признаки - низкий рост, ушные раковины деформированы, шея короткая с низким ростом волос, на шее крыловидные складки, грудная клетка широ­кая, широко расставленные соски, ногти деформированы. Аномалии внутренних органов - слух снижен, порок серд­ца, подковообразная почка, воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта, наличие недифференциро­ванной гонады.

Другие признаки - умственная отсталость, бесплодие.

О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

7. Больная - З., возраст - 30 лет, пол - женский.

Внешние морфологические признаки - нормальный физи­ческий статус.

Аномалии внутренних органов - аномалии зубов, отклоне­ния в системе половых органов.

Другие признаки - незначительная умственная отсталость, задержка менструаций, дисфункция яичников, имеет здоро­вого сына.

О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.