синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
- Самостоятельная работа по теме
- Классифицировать наследственные болезни.
- Заполнить таблицу: Основные признаки и механизмы возникновения: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.
Синдромы | Синдром Дауна | Синдром Эдвардса | Синдром Патау | |
Признаки | ||||
Причины | ||||
Синдромы | Синдром Шерешевского-Тернера | полисомия по Х-хромосоме | полисомия по Y-хромосоме | Синдром Кляйнфельтера |
Признаки | ||||
Причины |
- Заполнить таблицу: Отличительные признаки наследственные заболевания от наследственной предрасположенности.
Наследственные заболевания | Наследственная предрасположенность. |
- Дополнить предложения
Врожденные заболевания - это те заболевания, которые имеют место при рождении, т.е. сформировались во внутриутробном периоде.
- Составить классификацию наследственных болезней в зависимости от уровня поражения генетической информации
6. Анализ фотокариограммы здорового человека
Прежде всего на чистой странице альбома напишите в два ряда порядковые номера пар хромосом: 1, 2, 3, 4 и т. д.
На фотокариограмме здорового человека изображены хромосомы в стадии метафазы (метафазная пластинка). С помощью глазных ножниц разрежьте фотографию на несколько фрагментов (2—3—4), сосчитайте число хромосом в каждом из них и определите их общее число, а затем осторожно вырежьте каждую хромосому. По мере вырезания идентифицируйте хромосомы согласно размерам и форме, подбирайте гомологичные пары. Размещайте их на странице альбома под написанными порядковыми номерами хромосом (см. рис. 46).
После того как все хромосомы вырезаны, еще раз окончательно проверьте правильность подбора гомологичных пар и покажите работу преподавателю.
Сначала определите хромосомы пар 1 и 2 — наиболее крупные по размерам. Пара 3 хромосом имеет меньшую длину, чем хромосомы пар 1—2, по форме относится к метацентрическим. Пары хромосом 1—3 образуют фигуру А.
Хромосомы пар 4 и 5 очень сходны по размеру и форме (субметацентрические), поэтому дифференцировать их не нужно, важно отнести их в группу В.
Хромосомы, относящиеся к парам 6—12, составляют группу С. Они имеют средние размеры, в основном субметацентрические, хотя различие в длине плеч несколько варьирует. Точно идентифицировать отдельные пары в пределах группы трудно, и делать этого не нужно. С хромосомами пары 8 этой группы по размеру и форме сходна Х-хромосома. В связи с этим ее нередко первоначально помещают в группу С. Позднее, когда хромосомы в основном подобраны, найдите Х-хромосому среди хромосом этой группы и переместите ее в пару 23.
Хромосомы пар 13—15 (группа D) легко найти, так как они имеют средние размеры и типичную акроцентричес-кую форму.
Пары 16—18 (группа Е) представлены хромосомами меньших размеров, мета- и субметацентрическими. Среди них легче всего идентифицировать пару 16, поскольку она метацентрическая.
Хромосомы пар 19 и 20 (группа F) короткие, по форме ближе к метацентрическим.
Хромосомы пар 21 и 22 (группа G) самые короткие, акроцентрические.
Пара хромосом 23 у женщин представлена двумя X-хромосомами, одинаковыми по строению. Как уже указывалось, Х-хромосома по размеру соответствует паре хромосом 8, по форме — метацентрическая.
У мужчин пара 23 состоит из хромосом X и Y. Y-хромосома по размеру и форме соответствует хромосомам пар 21 и 22, имеет типичную акроцентрическую форму. Отличием служит параллельное расположение длинных плеч хромосомы.
Подобрав гомологичные пары хромосом, определите, кому принадлежит данный кариотип — мужчине или женщине.
Затем наклейте хромосомы на лист альбома; хромосомы, образующие одну группу, объедините (сверху или снизу) фигурной скобкой и укажите их группу (А, В и т. д.).
Затем напишите сделанный на основании анализа фотокариофаммы вывод. Укажите количество хромосом, нормальный кариотип или нет, мужской или женский и почему (рис. 34).
Работа проводится так же, как и предыдущая. Хромосомы следует вырезать, подобрать пары гомологичных хромосом и наклеить на страницу альбома. В выводе следует указать характер хромосомных нарушений: в какой паре хромосом про-и в каком направлении (мо также название болезни или общее количество хромосом, изошло изменение их числа носомия, трисомия и т.д.), а синдрома (рис. 35, 36).