Современные исследования показывают, что патологическое влияние наследственного фактора (в частности, в клинике олигофрении) может обнаруживаться в форме нарушения обмена веществ в результате неправильного генного (главным образом ферментативного) управления процессами обмена (протекающими в клетках) или хромосомных аберраций, выражающихся в изменении количественного набора хромосом и их строения.
Патологическое развитие в результате неправильного генного управления процессами обмена встречается сравнительно часто.
Что же касается хромосомных аберраций, то они не всегда ведут к нарушениям умственной деятельности. Их влияние может ограничиваться другими изменениями в организме ребенка. Однако в отдельных случаях они вызывают олигофрению и другие формы нарушения нервно-психической деятельности. Хромосомные аберрации являются следствием неправильного строения хромосом: частичная утрата какого-либо отрезка хромосомы, транслокация (прикрепление оторвавшейся частицы хромосомы к другой хромосоме), неправильное расположение хромосом. Имеет место и изменение их количества (уменьшение или увеличение), что чаще возникает при расхождении хромосом в процессе деления клетки. Такие нарушения в хромосомном наборе могут вызывать различные клинические формы заболеваний, в частности олигофрении. Одной из форм олигофрении является болезнь Дауна. При этой болезни в ядре клетки обнаруживается лишняя (47) хромосома.
|
|
Однако неблагоприятная наследственность не носит фатального характера. Несмотря на некоторую устойчивость наследственных признаков, им все же свойственна изменчивость, что и должно учитываться при проведении лечебных мероприятий.
В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения.