Психическое состояние

Расторможенность, грубость, упрямство, быстрая истощаемость, переоценка своих возможностей. Нередко отмечается сни­жение интеллекта. Умственная отсталость бывает выражена в различной степени.

В других вариантах хромосомной патологии предполагают раннюю гибель зародыша.

Умственное недоразвитие выявляется у незначительной части больных: чаще оно выражено нерезко, но изредка достигает степени имбецильности. Обычно больные трудолюбивы и благодушны. Описан своеобразный инфантилизм со склонностью к домовитости, стремлением опекать и поучать младших. У многих больных с возрастом появляются критика к своему состоянию и переживание дефекта: они становятся более замкнутыми, раздражительными, склонны к невротическим реакциям.

Диагноз может быть заподозрен клинически и окончательно ставится при цитогенетическом исследовании. Экспресс-диагностика показывает отсутствие или очень низкий процент полового хроматина (телец Барра) в клетках слизистой оболочки щеки. Существует так называемый хроматинположительный тернеровский фенотип, а также «синдром Тернера у лиц мужского пола». В этих случаях речь идет о другом синдроме со сходным фенотипом — синдроме Ульриха—Нунан, который имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Клайнфелтера.

У мужчин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из нескольких X - хромосом (47-49, 23 - XXY–XXXXY) впервые описан H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright в 1942г.

В случае патологии при делении половых клеток у мужчин в ядре образуются не одна Х - хромосома, а несколько. Кариологическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY). Реже встречаются варианты синдрома с кариотипом 48, XXXY и 49, XXXXY соответственно с двойным и тройным половым хроматином, а также варианты с дополнительной Y-хромосомой (48, XXYY), различные формы мозаицизма.

Частота синдрома в мужской популяции составляет в среднем 1:2000 (0,2%), среди умственно отсталых — 1—2%, а среди мертворожденных — 3,4%.

Клинические проявления синдрома Клайнфелтера очень варьируют от внешне нормального физического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и глубокой дебильности. Степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе. При такой патологии развивается своеобразная клиническая картина нару­шений физического и психического статуса.